生殖医学 · 辅助生殖 · 胚胎多组学 — 文献聚合、解读、阅读管理与推送
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ABSTRACT: INTRODUCTION: Miscarriage occurs in 15%–20% of clinically recognised pregnancies. It may cause acute or prolonged psychological distress such as anxiety, depression and post-traumatic stress disorder (PTSD). Data on symptom severity and duration af…
该文分析2026年4月生效的《西班牙护士伦理与义务守则》（CDE 2026），以CDE 1998为对照，采用叙事综述与解释学批判性文献分析，比较两版守则的新增与修改，并辅以文献综述。CDE 2026延续护理核心价值，但新增人工智能、健康数字化、性多样性、器官捐献、辅助生殖、遗传咨询、残疾决策、产科照护、终末期管理（含安乐死）及全球健康等议题；研究同时指出可改进之处，认为新版守则是与国际基准对齐、兼具伦理法律框架的深度更新。
推荐理由：该文对护理伦理守则更新有参考价值，但仅将辅助生殖列为新增议题之一，并非生殖医学或ART临床核心内容，对胚胎实验室与临床决策的直接推动有限，可不优先阅读。
该研究利用果蝇合胞体胚胎提取物建立了体外重建复杂染色质的无细胞体系，通过核小体定位与 Micro-C 分析发现，远距离互作（包括顺式/反式环与 TAD）可由可溶性提取物组分自发形成；部分结构与早期胚胎中观察到的结构相似，另一些则是在体内受到约束的潜在互作势能。针对 eve 位点，作者发现 TAD 形成无法用简单环挤出模型解释，而需要绝缘子蛋白 Su(Hw) 介导的边界元件直接配对。结论：三维基因组组织的关键特征可在无细胞体系中重建，为机制解析提供可用平台。
推荐理由：在无细胞体系中重建染色质折叠并用 Micro-C 解析，方法学新颖，对理解早期胚胎染色质结构起源（转录沉默期的原始折叠）有概念性价值；但对象为果蝇合胞体胚胎提取物，与人类 ART 和临床决策距离较远，更偏基础染色质生物学。
该条目为 Cell Reports 上线的研究论文，题为《A hierarchical regulatory cascade programs chlamydospore formation in the nematode-trapping fungus Arthrobotrys flagrans》，作者为 Yu Zhang、Feifei Gao 等。研究以捕食线虫真菌少孢节丛孢菌（Arthrobotrys flagrans）为对象，围绕其厚垣孢子（chlamydospore）形成的转录调控机制展开，标题提示存在…
推荐理由：该文属于真菌发育生物学与生物防治方向，与生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学无任何交集，且条目无摘要可供评估；对生殖领域读者不具备阅读价值，不建议推荐。
该研究发表于 Cell Reports，采用全基因组CRISPR筛选策略，在树突状细胞模型中系统鉴定调控耐受性树突状细胞（tolerogenic DC）分化与功能的关键基因靶点，并列出候选基因清单。由于条目未提供摘要与正文，样本来源（人源/小鼠）、筛选文库、验证实验（如 T 细胞共培养、体内模型）及统计方法均无法确认，故方法学细节与结论强度需查阅原文后判断。对生殖免疫学而言，可能为母-胎界面免疫耐受与植入微环境研究提供候选分子线索。
推荐理由：全基因组CRISPR筛选耐受性树突状细胞靶点，方法上有一定新意，可为生殖免疫耐受（母-胎界面、植入）研究提供候选基因线索；但内容属通用免疫学，非生殖核心范畴，且无摘要可核，暂列为可浏览。
该文发表于 Molecular Cell（2026年5月7日，86卷1708–1722页），采用大规模并行报告基因功能鉴定策略，系统刻画肠道菌群对调控性 DNA 元件（启动子/增强子等）活性的调节。原文摘要信息有限，具体菌群来源、细胞模型、文库规模与验证方式未能获取；从标题与期刊定位判断，其为菌群—宿主基因调控界面的高通量功能图谱研究，方法学价值大于生殖医学直接价值。
推荐理由：方法学上属于大规模并行报告基因功能筛选在菌群—宿主调控界面的应用，对做多组学功能注释的实验室有借鉴意义；但研究对象为肠道菌群与调控元件，与生殖医学、辅助生殖核心范畴几乎不交叉，仅可作为 omics/功能基因组方法学参考浏览。
Zhu等报道了一个营养响应性的、以ACC1为核心的代谢体，可将脂质合成酶组织到脂滴附近，并与细胞内运输蛋白相关。在脂肪变性、胰岛素抵抗的肝脏中，ACC1相关相互作用增强，提示其可能成为调控肝脏脂质生成、干预MASLD的潜在靶点。原文摘要未提供样本量、具体实验体系与统计细节，严谨性需结合全文判断。
推荐理由：该文聚焦肝脏ACC1代谢体与MASLD脂质代谢，机制新颖但属于肝脏代谢领域，与生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学无直接关系，对ART读者参考价值有限。
该文为Cell Stem Cell上线文章，讨论中国干细胞临床转化监管框架的调整，涉及监管规则、临床转化路径与治理要求；因无摘要，无法核实具体政策条款、分析方法和证据来源。对干细胞临床转化及胚胎/生殖相关研究治理有参考价值，但与辅助生殖临床核心关联有限。
推荐理由：值得浏览，可了解中国干细胞临床转化监管变化及其治理含义；但原文无摘要、非辅助生殖核心内容，暂不作为必读。
研究对人类 MYC 基因座 10 kb 区域进行 CRISPR 覆盖式突变扫描，以碱基对分辨率构建整条基因的功能适应性图谱。结果显示，67% 的功能必需碱基对位于非编码区，并鉴定出一个超保守 RNA 调控元件；该元件控制 MYC 的定位，在患者来源肿瘤类器官中靶向它可抑制癌细胞生长，提示其具备成药潜力。原文为期刊论文摘要，样本量、统计方法与脱靶评估等细节未在可见信息中给出。
推荐理由：方法学上具有示范意义：以碱基分辨率解析整条基因座的功能必需位点，并证明非编码 RNA 元件可成药，对多组学筛选设计有借鉴价值；但研究对象为肿瘤细胞与类器官，与生殖医学、胚胎研究和 ART 实验室无直接关联，不建议作为本领域的优先阅读。
该文为评论性文章，讨论基因组技术快速进入辅助生殖后，配子捐献者遗传风险识别与治理的滞后问题。作者比较全球 30 个司法辖区的监管框架，并结合巴西部分地区胚系 TP53 c.1010G>A（p.Arg337His）变异高流行的本地经验，归纳出两类遗传风险治理路径，指出各辖区在风险界定、筛查范围与监管强度上差异显著。原文未提供系统检索策略或定量比较数据，属观点与政策分析，结论指向需要更统一、与基因组技术发展相匹配的捐献者筛查规范。
推荐理由：以巴西 TP53 p.R337H 地方性高发为切入，横向比较 30 国捐献者遗传筛查监管，对制定/修订配子捐献筛查指南和遗传咨询流程有直接参考价值；但属评论性文章，证据强度有限。
该预印本研究整合381例正常结直肠黏膜与84例息肉供者的生殖系基因型与单细胞转录组、细胞类型特异性染色质可及性，以及13.2万例病例与175万例对照的GWAS数据，开展单细胞转录组关联分析（scTWAS）。共鉴定出546个基因-细胞类型关联，涉及347个候选易感基因，其中213个为此前未报道基因，74%呈细胞类型特异性；共表达与ChIP-seq分析提示正常黏膜中GATA6、MAX、RAD21及息肉中TFAP4、CEBPB相关调控网络，多组学支持233个基因失调，药物靶点分析提示63个可成药基因，DepMap与CR…
推荐理由：方法学上展示了单细胞TWAS整合多组学解析细胞类型特异性遗传易感性的范式，样本量大、验证较充分；但研究对象为结直肠癌，与生殖医学和辅助生殖无直接关联，仅对多组学方法学参考有价值。
该预印本基于1,035例背外侧前额叶皮层RNA-seq数据，在基因表达、RNA稳定性、异构体比例、剪接接头使用、可变转录起始位点与polyA使用六种模态上构建了396,344个转录组性状，进行xQTL定位与TWAS分析。共鉴定25,736个xGene，信号检测较单纯表达分析提高42%；跨模态映射减少45%冗余独立xQTL，并与75个AD GWAS风险位点中的55个共定位（15个仅由非表达模态检出）。TWAS识别161个独立风险基因，59%经非表达模态检出，26个获蛋白组支持，46.6%经MAPT、BIN1、TRE…
推荐理由：方法学扎实、多模态xQTL框架对多组学整合研究有借鉴意义，但研究对象为阿尔茨海默病脑组织，与生殖医学、辅助生殖及胚胎研究无直接关联，本科室读者无需优先阅读。
该多中心回顾性队列研究纳入2010—2024年中国两家机构82例≤18岁病理确诊的儿童卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者，按术者专业分为儿科外科组（60例）与妇科组（22例），比较COG指南一致性全面分期完成率、无复发生存和总生存，并用多因素logistic回归分析未完整分期的危险因素。结果显示两组总生存相近，但手术管理与指南依从性存在显著差异；急诊手术、术前肿瘤标志物检测不完整等与分期不足相关。结论强调整合两学科优势、规范流程并建立多学科团队。摘要中部分P值显示不全，需查阅原文。
推荐理由：对儿童卵巢恶性肿瘤手术规范、指南依从性及潜在生育力保护流程有参考价值，但非ART/胚胎研究核心，样本量较小且为预印本，适合浏览。
该研究利用意大利伦巴第2012—2024年电子健康档案，纳入1 871 929名14—49岁育龄女性及855 865次妊娠，描述自身免疫病用单克隆抗体生物制剂在妊娠前后的配药趋势。结果显示，妊娠期单抗配药率由2012年的0.0041%升至2024年的0.27%（增长逾60倍）；妊娠期配药比例从孕前0.081%降至孕晚期0.051%；既往用药者中53.3%（385/722）在孕前或孕期停药，孕期换药罕见（3.3%），停药比例随时间下降且因药物而异。社会人口学因素与停药关联有限，辅助生殖技术使用呈提示性关联（OR=1…
推荐理由：大样本人群登记数据清晰刻画了孕期单抗用药的真实世界趋势与停药行为，对合并自身免疫病的备孕/ART患者用药咨询有参考价值；但主题属药物流行病学与妊娠期用药安全，与胚胎/ART实验室核心问题距离较远，且ART仅作为次要关联因素出现。
研究针对一名不育患者中发现的TDRD5 C端无义突变，利用CRISPR/Cas9构建对应小鼠Tdrd5 Q764X敲入模型，以验证其体内致病性。结果纯合雄性小鼠表现为不育、睾丸缩小与无精子症，组织学显示精子发生阻滞于圆形精子细胞阶段并伴顶体形成缺陷；与体外结果相反，免疫印迹显示全长及截短TDRD5蛋白均完全缺失，同时睾丸LINE1逆转座子异常上调、精母细胞γH2AX信号增强、生殖细胞凋亡增加，表型与Tdrd5敲除小鼠一致。提示该C端无义突变在体内为功能缺失，TDRD5 C端对维持蛋白稳定性及精子发生必不可少。
推荐理由：以患者来源突变构建敲入小鼠，纠正了此前体外实验提示“稳定截短蛋白”的错误推断，为男性不育基因诊断与变异解读提供直接体内证据；机制链条清晰，但转化到ART临床操作层面有限。
该综述聚焦哺乳动物从配子发生、早期胚胎发育到出生后发育及疾病过程中，三维染色质结构的建立与动态重塑。作者不按层级基因组组织做常规梳理，而是讨论环挤压、生物分子凝聚、转录及RNA介导调控与发育背景之间的相互作用，并关注早期胚胎基因组重建的物种差异，以及染色质结构、转录调控与发育结局之间尚未厘清的关系；同时评述新兴技术在区分结构关联与因果调控上的局限。
推荐理由：系统梳理配子发生至早期胚胎及出生后发育中的3D染色质重塑，强调物种差异和技术局限，对理解胚胎表观遗传调控有参考价值；但属于广谱综述，与ART实验室操作和临床决策的直接转化有限，适合浏览。
该研究为PROSPERO注册（CRD420251138313）的系统评价与Meta分析，检索PubMed、Web of Science、Cochrane、Embase与Scopus至2025年9月25日，纳入25项随机对照试验、1286例多内分泌代谢性卵巢综合征（原多囊卵巢综合征）女性，采用RoB 2与GRADE评价质量。结果显示有氧运动可降低睾酮、游离睾酮、游离雄激素指数、硫酸脱氢表雄酮与促黄体生成素，升高性激素结合球蛋白与促卵泡激素；对FSH/LH比值与抗苗勒管激素无显著影响。亚组分析提示年龄、对照类型与运动…
推荐理由：方法学规范（PROSPERO注册、RoB 2、GRADE、预测区间与亚组/回归分析），为PCOS生活方式干预的激素效应提供了较高级别证据，并给出年龄、对照类型与运动方式的调节线索，对临床运动处方有直接参考价值；但纳入研究样本量有限、异质性明显，结论强度仍需更多高质量RCT验证。
研究对日本两个奶牛场118头泌乳荷斯坦牛进行FOXP3变异g.87298881A>G分型，最终分析117头（A/A 35、A/G 56、G/G 26），ELISA测血清AMH并随访繁殖结局。三组AMH无显著差异；Kaplan-Meier显示G/G与A/G妊娠时间差异显著（P=0.026），G/G未孕更久。Cox分析显示G/G妊娠风险较低（未校正HR=0.583，P=0.046；校正农场和胎次后aHR=0.45，P=0.004）。提示FOXP3风险基因型与繁殖性能受损相关，且不能仅由卵巢储备解释，支持免疫机制假说。
推荐理由：为奶牛繁殖遗传与免疫耐受提供关联证据，但样本量有限且缺乏功能验证，对人类ART直接转化有限；关注生殖免疫或动物模型者可浏览。
研究以18只4-8周龄滩羊母羔为对象，统一实施超数排卵后按卵泡数与卵母细胞回收量分为高、中、低产三组，采用LC-MS/MS非靶向代谢组学比较超排前后血清代谢谱，共鉴定1899种代谢物。超排前高产组与低产组代谢谱明显分离，差异代谢物富集于氨基酸生物合成及甘氨酸-丝氨酸-苏氨酸代谢；超排后富集转向苯丙氨酸与亚油酸代谢。交集分析得到8种在超排前后均呈高>中>低趋势的脂质代谢物，包括中链脂肪酸（月桂酸、辛酸、癸酸）、牛磺鹅去氧胆酸、三种溶血磷脂酰胆碱及神经节苷脂GA2，其中月桂酸、牛磺鹅去氧胆酸和LysoPC(22:1)…
推荐理由：将血清脂质代谢组与超数排卵反应个体差异关联，提出可用于供体预筛的候选标志物，思路对ART促排卵反应预测研究有借鉴意义；但为羊模型、样本量小（18只）且缺乏独立验证，结论外推需谨慎。
研究以红树林鳉（Kryptolebias marmoratus）胚胎为对象，发现触觉或振动刺激可诱发胚胎心脏短暂完全停跳（HSPD），有时持续超过一分钟，随后自行恢复并正常搏动，且不造成损伤。该行为始于胚胎发育后期（孵化前），并在滞育期保留，受发育调控、由神经元介导，且随感觉输入表现出可塑性。作者据此提出一种此前未描述的心脏调控形式，涉及神经与心脏内在系统的相互作用，并将该鱼确立为研究保守神经心脏机制的模型。原文为预印本，样本量、统计与具体分子通路在可见摘要中未详述。
推荐理由：鱼类胚胎神经-心脏调控的发现本身较新颖，但属比较生理学/动物模型研究，与人类生殖医学、ART 实验室和胚胎多组学的直接关联很弱，仅对以鱼为模式动物做胚胎生理或环境应激研究者有参考价值。
本文为综述性预印本，围绕多囊卵巢综合征（PCOS）中自主神经与神经内分泌调控异常这一病理生理环节，系统梳理电疗（electroceuticals）与神经调控类非药物干预的生物学依据、实验证据与已有临床发现。作者认为，此类干预在PCOS管理中可能具有潜力，但现有证据有限，尚无法就其短期和长期疗效及人体潜在不良反应作出定论；因此需开展专门的临床前与临床研究验证其安全性和有效性。原文未提供系统检索策略、纳入研究数量或定量数据，结论属方向性判断。
推荐理由：选题新颖，将神经调控与电疗引入PCOS这一生殖内分泌疾病，为理解神经内分泌机制和探索非药物干预提供思路；但为无原始数据、无系统检索细节的叙述性预印本综述，证据等级偏低，距离ART临床与实验室实践较远，可作为背景拓展浏览。
该研究为随机对照试验的个体参与者数据荟萃分析，纳入8项试验共5642例IVF/ICSI女性，评估整体延时成像、单独不间断培养及单独形态动力学选胚对首次新鲜或冻融胚胎移植后活产的影响。高确定性证据显示，整体TLI与标准培养/选择相比活产率无临床重要差异（aOR 0.97，95%CI 0.81-1.15），各亚组及年龄、培养时长、移植日等均未见交互作用；结论不支持TLI改善生殖结局。
推荐理由：高确定性IPD荟萃分析显示，TLI整体、不间断培养或形态动力学选胚均未改善活产，对ART实验室配置与指南更新有直接参考价值。
该研究开发了一种无需外接驱动泵的静水压驱动微流控装置，利用精子自身的趋流性（rheotaxis）与触壁性（thigmotaxis）选择性分离高活力精子，并通过多通道并行提高处理通量。作者结合实验与基于智能体的数值模拟，系统考察通道数量、通道间距、储液池底部纵横比及储液池体积差等几何与流体参数的影响。结果显示，十字形通道构型在30分钟内最高回收率为2.4%，回收精子总数2.3×10⁵，浓度超过2.3×10⁶ cells/mL；但通道数增加因触壁性引起的回流而使回收提升呈非线性，模拟显示53%到达回收池的精子会重新进…
推荐理由：以精子自身趋流/触壁行为实现免泵、免离心的被动分选，并定量揭示通道并行化受回流限制的设计瓶颈，对ART实验室精子制备技术改良有参考价值；但目前回收效率仅2.4%，尚处原理验证阶段。
该研究利用隐孢子虫单细胞图谱，鉴定出一个RNA结合蛋白F-RBP，作为微小隐孢子虫雌性身份的最早标志之一。基于报告虫株，作者将转录伪时间与雌性发育真实时间对齐，发现转录命运存在模糊窗口。条件敲除显示F-RBP在体外对性别决定和早期雌性发育并非必需，但在体内至关重要，缺失后感染动物迅速痊愈；其机制与雌性晚期mRNA-蛋白复合体形成及母源RNA长期稳态维持有关，最终产生无法入侵宿主细胞的子孢子。
推荐理由：该文在寄生虫性别发育与母源RNA调控方面有新意，但研究对象为隐孢子虫感染生物学，与人类生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学核心范畴关联很弱，生殖领域读者一般无需优先阅读。
本研究采用双向与两步孟德尔随机化，基于GWAS汇总数据（473个菌群分类单元、731项免疫性状及子宫内膜异位症病例），评估肠道菌群—免疫细胞—内异症之间的因果链与中介比例。结果显示，放线菌门经HLA-DR+ CD8+ T细胞（中介6.45%）、放线菌目经DN NKT细胞（5.77%）、Aneurinibacillaceae经静息Treg的CD28表达（14.30%）介导效应；放线菌门与Bifidobacterium angulatum呈保护性关联（OR 0.76、0.88），Aneurinibacillaceae…
推荐理由：以两步MR量化菌群—免疫细胞—内异症的介导通路，方法规范、结果有方向性，可供内异症机制与菌群干预研究参考；但为纯遗传学推断、中介比例偏低，且不直接涉及ART或胚胎环节，临床转化有限。
该研究克隆了绵羊STAR基因858 bp编码序列，并在新疆杜朗羊原代颗粒细胞中进行过表达和抑制实验。结果发现，STAR过表达可上调PCNA、MYC、CCND2并促进增殖，通过上调Bcl-2、下调Bax和Caspase-3抑制凋亡，同时提高CYP11A1、3β-HSD、CYP19A1及ERβ表达，增加雌二醇和孕酮分泌；抑制STAR则呈相反趋势。研究为STAR调控羊颗粒细胞增殖、凋亡和类固醇生成提供了直接功能证据。
推荐理由：该研究在地方绵羊品种原代颗粒细胞中系统验证STAR的增益与缺失功能，对卵泡类固醇生成和动物繁殖研究有一定参考价值；但物种与体外设计限制其对人ART的直接转化意义。
该研究在植入前小鼠胚胎中探究组蛋白去乙酰化酶 HDAC3 的作用：缺失 HDAC3 去乙酰化活性的胚胎在二细胞期发生发育阻滞，发育潜能显著下降。单细胞 RNA 测序显示，晚期二细胞胚胎出现广泛转录紊乱，超过 70% 的差异基因下调，且多为主要 ZGA 基因；超低起始量 CUT&Tag 与 miniATAC-seq 进一步显示，组蛋白乙酰化重编程与染色质可及性严重受损，转录与表观遗传缺陷在主要 ZGA 基因上一致。此外，HDAC3 抑制 MERVL 表达，敲低 MERVL-int 可部分挽救胚胎发育潜能。结论：HD…
推荐理由：首次系统揭示 HDAC3 去乙酰化酶活性是 ZGA 与植入前发育的关键调控因子，并用单细胞转录组、超低起始量 CUT&Tag 与 miniATAC-seq 多组学联合验证，机制链条完整（含 MERVL 挽救实验），对理解母源-合子转换与胚胎表观重编程有较高参考价值。
研究利用新构建的转基因斑马鱼系，从胚胎中分选出经典成骨细胞（与哺乳动物同源）与非经典成骨细胞（脊索鞘细胞），联合ATAC-seq与RNA-seq分别及整合分析，比较两类骨骼细胞的染色质开放性与转录组差异。结果显示Dlx家族因子主要参与经典成骨细胞调控，而Hox家族因子经非经典成骨细胞调控脊柱骨化。作者还对entpd5a启动子进行了数据驱动分析，实验验证了ATAC-seq结果，并提出骨化过程中entpd5a复杂表达模式的时空调控机制（启动子/增强子互作）假说，为骨发育研究提供资源性数据。
推荐理由：方法学扎实（转基因分选＋ATAC/RNA-seq整合＋启动子实验验证），但研究对象为斑马鱼骨骼发育，与生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学（配子/植入前胚胎）关联很弱，仅对比较发育与多组学技术路线有间接参考价值，不建议作为生殖领域优先阅读。
多中心随机对照非劣效试验纳入737对不明原因不孕夫妇，比较促排卵宫腔内人工授精（IUI，最多4周期）与一线体外受精（IVF，1个完整周期）。第一阶段累计活产率IUI组31%、IVF组55%，校正风险差-24个百分点（95%CI -31~-16），未达到非劣效；进入第二阶段后，两组累计活产率分别为70%与71%，总体相近。严重不良事件多与取卵或卵巢过度刺激相关。结论：四周期促排卵IUI不劣于一个完整IVF周期这一假设不成立。
推荐理由：NEJM发表的多中心RCT直接回答不明原因不孕一线选择IUI还是IVF的临床争议，样本量与设计严谨，对临床路径与患者咨询有直接影响。
该研究系统鉴定了太平洋牡蛎（Crassostrea gigas）CCR4-NOT去腺苷酸化复合体的9个亚基，系统发育与结构域分析显示各CNOT蛋白保留亚型特异性结构特征；牡蛎基因组编码CNOT7而缺失CNOT8，与已分析的无脊椎动物一致。发育表达谱显示6个Cnot基因呈母源转录本表达模式；组织特异性分析中Cnot7是唯一满足预设性腺特异表达标准的基因；单核转录组进一步显示其在卵母细胞谱系中优先表达，成熟卵母细胞中最高。结论提示Cnot7为生殖系相关候选亚基，可能参与生殖发育与早期胚胎发生。
推荐理由：首次在海洋双壳类中系统刻画CCR4-NOT复合体组成与表达动态，并借单核转录组锁定Cnot7为卵母细胞谱系候选因子，对比较生殖生物学与母源mRNA调控研究有参考价值；但对象为无脊椎动物，与人类ART临床决策距离较远，属可浏览级别。