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生殖医学 · 辅助生殖 · 胚胎多组学 — 文献聚合、解读、阅读管理与推送

420 精选 548 已评分 420 未读精选 482 事件 最新日报 2026-11-07(0 条)

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  1. 面对PGT-SR经济障碍的平衡易位男性携带者遗传咨询与共享决策:一例病例研究热度 62.7 · 2 个来源 · 1 条 · 植入前遗传学检测
  2. 从叶酸到表观遗传时钟:一碳代谢在卵母细胞质量与卵巢衰老中的作用热度 38.3 · 5 个来源 · 1 条 · 卵母细胞与卵泡生物学

精选

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11月3日 周二 30 条

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Proceedings of the National Academy of… 综合顶刊 IF 9.4 · 文献 69 · 生殖衰老

衰老型 CD8 效应记忆 T 细胞功能受损、随年龄与疾病富集,并构成免疫治疗屏障

Senescent CD8 T effector memory cells are functionally impaired, enriched in aging and disease, and a barrier to immunotherapy

该研究以人外周血 CD8 T 细胞为对象,结合单细胞 RNA 测序与功能实验,刻画表达 SA-βGal 的 CD8 效应记忆(EM)T 细胞的衰老状态。结果显示,具独特转录特征的 SA-βGal 高表达 CD8 T 细胞在各分化阶段均可出现,其 EM 亚群随增龄而增多,表达多种经典衰老标志,增殖、细胞因子分泌及清除衰老基质细胞的能力显著下降。该衰老基因特征在老年人、年龄相关疾病与肿瘤患者及吸烟者的 CD8 T 细胞中富集;且 T 细胞衰老独立于并主导于耗竭,限制 CD8 T EM 对免疫检查点阻断的应答。

推荐理由:对免疫衰老与免疫治疗抵抗机制有较清晰的新证据(衰老独立并主导于耗竭),但研究对象为外周 CD8 T 细胞,未涉及生殖组织、胚胎或 ART 人群,与生殖医学仅为间接关联,可作为生殖免疫/生殖衰老背景阅读而非必读。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Proceedings of the National Academy of… 综合顶刊 IF 9.4 · 文献 61 · 胚胎学与实验室技术

快速与慢速冷却:表征冷冻电镜玻璃化效应及平衡系综恢复

Cooling fast and slow: Characterizing the effects of vitrification in cryo-EM and the subsequent recovery of equilibrium populations

该研究用超过50 ms的分子动力学模拟,考察Trp-cage小蛋白在平衡态与七种速率快速冷却下的行为,冷却速率跨越三个数量级,最慢者接近实验速率。研究发现水的玻璃化不受蛋白影响;基于277 K平衡采样构建的马尔可夫状态模型显示,特征时间长于非平衡冷却时长的状态更不易受冷却伪影影响。尽管230 K平衡系综中部分状态消失,冷却系综中未见消失。作者据此提出从玻璃化系综恢复平衡布居的热力学推断框架,认为冷冻电镜可准确研究生物分子系综。

推荐理由:方法学上对冷冻电镜玻璃化伪影与平衡系综恢复有重要价值,模拟严谨;但与生殖医学/胚胎实验室核心问题距离较远,仅适合对冷冻保存物理机制感兴趣者浏览。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Proceedings of the National Academy of… 综合顶刊 IF 9.4 · 文献 72 · 植入前遗传学检测

循环游离DNA总量升高伴随癌症相关甲基化信号富集并提升多癌种检测灵敏度

Rising cell-free DNA level tracks cancer-associated methylation signal and improves multicancer detection

该研究基于43家医院1480例初治受试者(含14种癌症、良性疾病与健康对照),分析血浆游离DNA(ccfDNA)总量与癌症相关DNA甲基化信号的关系。结果显示,随ccfDNA总量升高,携带癌症相关甲基化特征的片段反而富集而非被稀释,且该现象独立于癌种、分期及人口学与临床技术协变量;ccfDNA对甲基化信号变异的解释力超过疾病分期。随ccfDNA浓度升高,各分期内检出灵敏度均提高(I期从0.55升至0.85,II期从0.59升至0.86),良性病变亦有类似趋势。作者提示ccfDNA浓度可作为独立于分期的分层变量,用…

推荐理由:PNAS大样本(1480例、43家中心)研究提出“ccfDNA升高伴随肿瘤甲基化信号富集”的反直觉结论,对液体活检的设计与分层有方法学价值;但研究对象为肿瘤患者,与生殖医学、ART及胚胎多组学无直接交集,对生殖领域读者仅为方法学借鉴。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Nature Communications 大子刊 IF 14.7 · 文献 70 · 伦理、法规与指南

在人神经干细胞中大规模鉴定SNP的转录调控潜能

Large-scale identification of the regulatory potential of SNPs in human neural stem cells

研究者在人神经干细胞中采用大规模并行报告基因检测(SuRE),评估了710万个SNP的转录调控潜能。在484,057个表达信号足够高的SNP中,共鉴定出7,002个具调控潜能的变异(emVars);这些变异富集于增强子区,并常与ZBTB33、YY1、ETS等转录因子结合位点重合。将SuRE数据与eQTL及七种神经精神表型的GWAS整合后,在风险位点内(覆盖183,186个受检SNP)定位到187个emVars。该数据集为复杂表型相关遗传变异的优先级排序提供了资源。

推荐理由:方法学扎实、数据资源规模可观(710万SNP的MPRA),但对象为神经干细胞与神经精神表型,与生殖医学/胚胎研究的直接关联很弱,仅对非编码变异功能注释与GWAS后位点优先级排序的方法思路有间接借鉴价值。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Nature Communications 大子刊 IF 14.7 · 文献 80 · 伦理、法规与指南

L-STAR:用视觉大语言模型比较空间域划分结果并构建共识图谱

Visual LLM-guided consensus spatial domain detection with L-STAR

该研究针对空间转录组分析中的关键步骤——组织空间域划分,指出不同算法在不同数据集上表现差异大、缺乏普遍最优方法。作者提出 L-STAR,利用大语言模型的视觉能力对多种候选方法生成的空间域图进行比较与排序,并基于排名最高的结果构建共识空间域图谱。在涵盖不同组织、物种与技术平台的数据集中,L-STAR 的划分结果比单一方法或固定方法组合的共识分析更接近专家注释;其排序具有可重复性,且在图像配色与呈现顺序改变时总体稳定。L-STAR 还能给出比较依据,并为检出的空间域赋予有生物学意义的名称,使分析更自适应、稳健且可解释。

推荐理由:将视觉大语言模型引入空间转录组域划分的共识构建,方法思路新、可解释性有亮点,对使用空间转录组的生殖组织研究(子宫内膜、卵巢、胚胎)有方法学借鉴价值;但非生殖核心问题,属于工具类论文。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Nature Genetics 大子刊 IF 31.7 · 文献 76 · 生殖遗传与表观遗传

全基因组DNA甲基化表征与变异效应预测框架

A framework for genome-wide characterization of DNA methylation and variant effect prediction

该文在Nature Genetics提出一个全基因组DNA甲基化表征与遗传变异效应预测的框架,作者为Mao、Chen、Park、Theesfeld与Troyanskaya。因条目未提供摘要,无法获知具体数据、模型与验证结果;从标题看,方法旨在整合甲基化图谱与变异效应预测,提升非编码变异功能解读能力。对生殖与胚胎表观遗传研究具潜在方法学参考,但尚需原文评估其样本、统计与外部验证。

推荐理由:提出可用于非编码变异功能解读的甲基化-变异整合框架,方法学新颖且发表于Nature Genetics,对生殖/胚胎表观遗传变异研究有潜在借鉴;但无摘要、非直接生殖临床主题,需读全文确认验证强度。

08:00 · Crossref · 核心期刊新上线 · Biology of Reproduction IF 3.1 · 文献 74 · 早期胚胎发育与胚胎多组学

IL6R信号缺失损害牛囊胚发育并改变细胞谱系组成

Interleukin-6 signaling disrupts blastocyst development and cell lineage composition in cattle

研究在牛受精卵中用电穿孔Cas9和两条靶向IL6R外显子2的sgRNA进行基因编辑,并于16细胞期通过靶向基因分型评估编辑效率。结果显示,IL6R缺失不影响卵裂和16细胞期发育,但降低第7、8天囊胚形成率;编辑囊胚的内细胞团(ICM)细胞数减少、滋养层(TE)细胞数不变、ICM:TE比例降低。结论提示胚胎来源IL6经IL6R/IL6ST复合物促进囊胚形成并维持ICM,但早期发育无缺陷,说明其他IL6家族细胞因子也参与牛胚胎前囊胚发育。

推荐理由:该研究通过基因编辑直接验证胚胎源IL6/IL6R信号在牛囊胚形成和ICM维持中的作用,对早期胚胎发育与胚胎免疫信号研究有参考价值;但属动物模型机制研究,与临床ART的直接转化距离较远。

紧凑的基序词汇在人类不同细胞类型中被差异解读

A compact motif vocabulary is differentially interpreted across human cell types

该预印本研究开发可解释神经网络CNN-CR,在116个人类生物样本中预测基因表达并学习调控基序。结果显示启动子调控高度可压缩:数十个重复基序家族即可保留大型细胞类型特异性词汇的大部分预测信息,并能泛化到发现集之外的细胞背景;这些基序结合位点保守,且富集于精细定位的调控变异。细胞背景通过两层机制起作用:染色质状态决定哪些基序实例可用,reader身份决定可及基序如何被解读;ChIP-seq显示reader占据跨细胞类型频繁变化,基因组尺度扰动支持相应的背景依赖功能。结论是调控多样性可源于对紧凑共享DNA词汇的差异可…

推荐理由:方法学和调控基因组学概念上有新意,对理解顺式调控语法与AI模型可解释性有价值;但与生殖医学、胚胎和ART核心问题距离较远,适合关注计算调控组学的读者浏览。

08:00 · Europe PMC · 预印本(领域内) · Research Square · 预印本 78 · 子宫内膜与植入 ★ 偏好 +10

泛癌多组学分析揭示POLQ为子宫体子宫内膜癌的预后标志物与免疫治疗靶点

Integrative Pan-Cancer Multi-Omics Analysis Reveals POLQ as a Prognostic Biomarker and Immunotherapeutic Target in Uterine Corpus Endometrial Carcinoma

研究利用TCGA、GTEx、cBioPortal、TIMER2.0与GSCA等多组学数据,对DNA聚合酶θ(POLQ)进行泛癌表达、突变、预后与免疫特征分析,并结合药敏相关性与分子对接预测长春新碱、紫杉醇、多西他赛与POLQ蛋白的潜在结合。结果显示POLQ在多数恶性肿瘤中高表达,与晚期及不良生存相关,基因扩增为其上调驱动因素;其表达与免疫细胞浸润、肿瘤突变负荷及微卫星不稳定性显著相关。在子宫内膜癌中,高表达POLQ激活DNA复制、细胞周期及ATR依赖的DNA损伤通路。结论认为POLQ是泛癌预后与治疗标志物,支持以…

推荐理由:多组学整合较系统,并给出POLQ在子宫内膜癌中的免疫与细胞周期机制线索,对内膜癌分子分型与靶向治疗选题有参考价值;但为公共数据库二次分析、以分子对接等生信预测为主,缺乏实验验证,且与辅助生殖核心流程距离较远。

08:00 · Europe PMC · 预印本(领域内) · Research Square · 预印本 72 · 早期妊娠与流产

产前糖皮质激素时机不佳集中于计划分娩:单中心队列研究

Suboptimal Timing of Antenatal Corticosteroids Is Concentrated in Planned Deliveries: A Single-Centre Cohort Study

该单中心回顾性队列纳入2020年1月至2025年10月间接受倍他米松的1092例妊娠,以首剂后1–7天内分娩定义为时机适宜。结果67.7%在适宜窗口内分娩,18.0%在足月分娩。先兆早产中80.9%(701/867)时机适宜;而在分娩时间由临床医生计划的指征中仅16.9%(38/225)适宜,51.6%最终足月。妊娠期肝内胆汁淤积者无1例(0/105)在窗口内分娩,94.3%足月分娩,且胆汁酸均未达100 µmol/L;前置胎盘亦无1例(0/24)窗口内分娩。≥34周使用ACS比例由2020年37.0%升至202…

推荐理由:以具体指征定位ACS时机不佳的集中环节,对产科用药时机与资源优化有直接可操作性;但为单中心回顾性预印本、无外部验证,且主题偏产科而非ART核心。

08:00 · Europe PMC · 预印本(领域内) · Research Square · 预印本 78 · 子宫内膜与植入 ★ 偏好 +10

整合多组学与机器学习鉴定PTTG1为子宫内膜癌预后生物标志物及治疗靶点

Integrated Multi-Omics and Machine Learning Identify PTTG1 as a Prognostic Biomarker and Therapeutic Target in Endometrial Cancer

该预印本整合TCGA与GEO转录组数据,结合WGCNA和LASSO、SVM-RFE、XGBoost、Boruta四种机器学习算法筛选子宫内膜癌标志物,并利用单细胞测序、空间转录组、虚拟敲除/过表达、药物敏感性预测及Western blot、qRT-PCR、免疫组化和CPTAC蛋白组验证。研究提示PTTG1为独立预后标志物,在肿瘤上皮中高表达并促进细胞周期、核糖体生物合成和谷胱甘肽代谢,同时关联免疫抑制微环境及MEK抑制剂敏感性。

推荐理由:多组学整合、机器学习筛选和多层次验证较完整,对子宫内膜癌分子分型与靶向治疗有参考价值;但研究对象为子宫内膜癌而非植入或ART核心场景,对生殖医学读者的直接相关性有限。

08:00 · Europe PMC · 预印本(领域内) · bioRxiv · 预印本 74 · 精子与男性生殖

大鼠附睾精子穿孔体含具生殖颗粒特征的淀粉样蛋白/RNA凝聚体,并表现朊病毒样传播活性

Amyloid/RNA Condensates with Germ Granule Characteristics Are Present in Rat Epididymal Spermatozoa and Exhibit Prion-Like Propagation Activity

该预印本以大鼠附睾精子为对象,报道其头部穿孔体(perforatorium,源自细胞质的结构,参与受精后早期事件)中存在生殖颗粒样凝聚体。这些凝聚体含有进化上保守的生殖颗粒标志物和小非编码 RNA,并富集淀粉样蛋白,包括临床相关的淀粉样蛋白 AR 与 TDP43。穿孔体提取物可在体外作为“分子种子”,模板化重组 AR 与 TDP43 的淀粉样组装,表现朊病毒样传播行为。作者据此提出,精子生殖颗粒样结构可能是环境编码信息经非孟德尔、蛋白基机制传递给胚胎的载体;但原文尚未见组学与功能验证细节。

推荐理由:把精子表观遗传载体从 DNA 甲基化/非编码 RNA 扩展到相分离的淀粉样蛋白凝聚体,并提出可体外“播种”的朊病毒样机制,概念新颖、与男性生殖核心问题直接相关;但为预印本,样本量、定量与体内功能验证尚未可见,需谨慎解读。

08:00 · Europe PMC · 预印本(领域内) · bioRxiv · 预印本 69 · 伦理、法规与指南

scSTEC:基于二维嵌入与染色体共识从单细胞Hi-C数据注释染色质亚区室

scSTEC: Annotating Chromatin Subcompartments from Individual Single-Cell Hi-C Data via Direct Two-Dimensional Embedding and Chromosome-wise Consensus

该预印本提出scSTEC,用于直接从单个细胞的scHi-C接触矩阵注释染色质亚区室,无需数据填补、复杂上游流程或跨细胞信息共享。作者发现scGHOST构建的跨染色体矩阵本质为秩2,可利用二维基因组嵌入与染色体间共识完成注释。在bulk Hi-C、降采样模拟及人类细胞系、小鼠皮层、发育胚胎和嗅觉感觉神经元等真实scHi-C数据中,scSTEC注释效果与scGHOST相当且更易解释,并能区分细胞类型、捕捉发育动态及关联基因表达与表观遗传谱。

推荐理由:方法新颖、算法解释性较好,对胚胎与发育单细胞3D基因组研究有参考价值;但属预印本且与ART临床决策距离较远,生殖临床读者可浏览方法学部分。

08:00 · Europe PMC · 预印本(领域内) · bioRxiv · 预印本 65 · 动物模型与比较生殖 ★ 偏好 +5

标记突变体实现斑马鱼仅凭视觉观察的快速非侵入性基因分型

Marked Mutants Allow for Rapid Non-Invasive Genotyping of Zebrafish by Visual Inspection Alone

该预印本在斑马鱼中利用CRISPR敲入策略,将包含启动子、荧光蛋白和polyA的完整次级标记盒插入目标基因编码外显子,使靶基因功能被破坏的同时永久标记突变等位基因,称为“标记突变体”。研究针对mitfa、tdp43和tdpl构建8个独立等位基因,使用孵化腺、胰腺或松果体启动子驱动GFP/RFP/BFP,发现生殖系传递效率约30%,所有等位基因均表现功能缺失;组合四个不同荧光标记可在表型出现前仅凭视觉识别tdp43/tdpl双复合杂合胚胎。该方法可减少PCR和剪鳍,简化群体管理并促进组合遗传学。

推荐理由:方法学新颖,对斑马鱼反向遗传学和动物模型管理有实用价值;但与人类生殖医学/ART核心问题距离较远,主要适合从事动物模型与发育遗传学的研究者浏览。

一年生与非一年生非洲鳉鱼卵母细胞发生的保守性与差异性:为最短寿脊椎动物弗氏假鳃鳉建立卵母细胞分期体系

Conservation and Divergence of Oogenesis in Annual and Non-annual African Killifishes: An Oocyte Staging for the Fastest-Aging Vertebrate, Nothobranchius furzeri

该预印本以一年生非洲绿松石鳉(Nothobranchius furzeri)与非一年生琴尾鳉(Aphyosemion australe)为对象,通过比较形态学与形态计量学,系统描述从早期卵母细胞到初级生长(PG)、次级生长(SG)、成熟与排卵各阶段的卵母细胞发生过程。结果显示:两物种卵母细胞发育序列高度保守;皮质泡先于油滴积累;SG期卵黄球逐渐融合为均质卵黄,油滴与皮质泡向周边迁移;各阶段卵母细胞直径与滤泡上皮分化模式无显著种间差异。主要差异在于透明带:N. furzeri 自SG早期至成熟期透明带显著增厚,且绒…

推荐理由:首次为最短寿脊椎动物建立完整卵母细胞分期,并以近缘非一年生种作对照,为卵母细胞发育保守性与卵被膜进化可塑性提供了清晰的比较形态学证据;但属描述性鱼类模型研究,与人类ART的直接距离较远,适合关注生殖衰老与卵母细胞生物学的读者浏览。

08:00 · Europe PMC · 预印本(领域内) · bioRxiv · 预印本 71 · 辅助生殖技术与临床结局 ★ 偏好 +5

优化普通狨猴辅助生殖流程可改善体外受精结局

Optimizing the efficiency of assisted reproduction procedures in the common marmoset ( Callithrix jacchus) improved IVF outcomes

研究以普通狨猴(Callithrix jacchus)为对象,分析年龄、促排卵周期数与孕酮水平对IVF及胚胎学结局的影响,数据来自2年纵向记录。结果显示:注射氯前列烯醇钠后24小时的孕酮水平、促排卵天数与既往取卵次数均影响周期结局;周期起始血清孕酮较高与受精卵发育至卵裂期概率降低相关;较短促排卵方案(7–14天)联合GnRH拮抗剂与更高受精率相关,并呈较短刺激周期提高卵裂期胚胎比例的倾向。优化刺激方案与胚胎实验室流程后,鲜胚与冻胚移植的种植率均较高。提示较短IVF周期且起始孕酮<10 ng/mL与卵裂期胚胎发育概…

推荐理由:狨猴是神经发育遗传研究的重要非人灵长类模型,该预印本以2年纵向数据系统梳理孕酮、促排卵时长与取卵次数对IVF/胚胎结局的影响,对非人灵长类ART平台建设有直接参考价值;但样本量与统计细节在可见信息中不充分,且结论向人类ART外推有限。

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08:00 · PubMed · CNS/大子刊/四大医学刊(生殖相关) · Cell Stem Cell 大子刊 IF 19.8 · 文献 91 · 早期胚胎发育与胚胎多组学

上胚层互补:多能干细胞可完全替代宿主上胚层并产生存活子代

Epiblast complementation enables generation of live offspring from pluripotent stem cells

该研究在小鼠中建立“上胚层互补”策略:通过人为制造宿主上胚层的发育空位,使供体多能干细胞(PSC)能够定植并替代宿主上胚层。结果显示,野生型与基因修饰的naive PSC均可完全替代宿主上胚层、贡献全部上胚层来源组织并产生存活子代;formative PSC同样能重建上胚层并支持发育至足月,提示其发育潜能与naive PSC相当。值得注意的是,单个naive PSC即足以重建上胚层并获得活体子代。作者据此提出,上胚层互补可作为评估PSC发育潜能的功能性实验,并为直接由培养PSC生成遗传背景明确的动物提供途径。

推荐理由:将囊胚互补从“单器官”拓展至“整个上胚层”,并用单细胞水平的重建实验给出强证据,既提供了PSC发育潜能的功能性评定方法,也为ivG与基因修饰动物制备提供新范式;但属小鼠基础研究,距ART临床尚远。

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08:00 · PubMed · CNS/大子刊/四大医学刊(生殖相关) · Mol Cell 大子刊 IF 14.5 · 文献 72 · 卵母细胞与卵泡生物学

TORC1 调控的 H3K4me 阅读蛋白维持启动子染色质稳定,其降解促进减数分裂重塑

A TORC1-regulated H3K4me reader preserves promoter chromatin stability, and its degradation promotes meiotic remodeling

本研究在裂殖酵母中揭示:必需基因 jmj3 与 lid2 编码的蛋白协同限制 H3K4me 依赖的 NuA4 乙酰转移酶在启动子染色质上的异常募集,从而抑制 H4 过度乙酰化、SWI/SNF 介导的重塑以及启动子区核小体大小脆弱颗粒(NSFP)的不稳定,维持营养生长所需的转录程序。营养限制时,TORC1 失活触发 Ubc14-Dbl4 依赖的 Jmj3 与 Lid2 降解,导致程序性启动子重塑;Jmj3/Lid2 缺失将减数分裂转录重编程与 Rec12 依赖的重组热点激活相偶联,保障减数分裂分化效率。研究提出营养…

推荐理由:机制新颖、实验体系严谨,揭示 TORC1 通过降解 H3K4me 阅读蛋白驱动启动子染色质程序性重塑并启动减数分裂,对理解减数分裂进入的染色质调控有参考价值;但研究对象为裂殖酵母,与人类生殖及 ART 临床距离较远,属基础机制旁证。

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08:00 · PubMed · CNS/大子刊/四大医学刊(生殖相关) · Nat Cell Biol 大子刊 IF 17.3 · 文献 96 · 子宫内膜与植入

利用Hippo介导的滋养层诱导重建人绒毛膜发生

Reconstructing the emergence of the human chorion via Hippo-mediated trophoblast induction

本研究以Hippo-LATS-YAP信号为切入点,建立无需外源形态发生素的人滋养外胚层诱导体系,并通过单细胞参考图谱进行阶段匹配,重建从早期滋养外胚层到次级绒毛膜谱系的发育轨迹。全基因组亚硫酸氢盐测序揭示先低甲基化后重甲基化及印记域等位偏好;悬浮聚集三维模型形成具极性及内外拓扑的人绒毛膜,并鉴定CLDN6+ITGA6-类EVT中间态。

推荐理由:该研究整合人滋养外胚层诱导、单细胞阶段匹配、DNA甲基化组与3D绒毛膜模型,为胎盘谱系指定和早期绒毛膜形成提供了可操作框架,对早期胚胎与胎盘研究有较高参考价值。

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08:00 · PubMed · 核心期刊 · Biol Reprod IF 3.1 · 文献 74 · 精子与男性生殖

系统评估39个睾丸富集基因在小鼠雄性生育力中的作用:基于CRISPR/Cas9的敲除表型研究

Systematic evaluation of 39 testis-enriched genes for male fertility in mice using CRISPR/Cas9

本研究利用CRISPR/Cas9构建38个敲除小鼠品系,系统评估39个睾丸富集基因在雄性生殖中的作用。所有品系均可存活,且无明显发育或行为异常;共鉴定出30个可育敲除品系(覆盖31个基因),提示这些基因在受试条件下对雄性生育并非必需。9个品系已有生殖表型报道,其中6个与既往结果一致,3个存在差异。该研究提供了系统性“阴性/非必需”生育表型资源,有助于男性不育候选基因的优先级排序并减少重复研究;但摘要未详述生育力评估方法与统计细节。

推荐理由:系统报道大量睾丸富集基因的“非必需”生育表型,可作为男性不育候选基因优先级排序和避免重复研究的实用资源;机制创新有限,临床转化较间接。

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08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Clin Genet · 文献 71 · 生殖遗传与表观遗传 ★ 偏好 +8

中国全面性发育迟缓/智力发育障碍儿童家系三联全基因组测序的诊断率与临床效用评估

Evaluation of Diagnostic Yield and Clinical Utility of Trio Whole-Genome Sequencing in Children With GDD/IDD in China

该单中心队列研究纳入2018—2023年中国122例全面性发育迟缓/智力发育障碍(GDD/IDD)儿童,行家系三联全基因组测序(Trio-WGS)。总体诊断率为39.3%(48/122),检出35个SNV/Indel与13个CNV,其中新发变异占75%(36/48),以常染色体显性遗传为主。富集分析显示,除神经发育通用特征外,诊断基因集还特异富集于突触前功能、GABA能/氯离子转运与染色质重塑通路。多学科团队据此调整管理:3例经靶向治疗改善、30例调整合并症管理、17例修改饮食、7个家庭选择植入前遗传学检测。研究…

推荐理由:对P GT前的遗传学病因诊断与再生育路径有直接参考价值(7例家庭转入PGT),诊断率与变异谱数据翔实;但本质为儿科神经遗传病队列,与ART/胚胎实验室核心环节距离较远,方法学亦无突破。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Climacteric · 文献 68 · 生殖内分泌

围绝经期作为健康老龄化的神经-肌肉骨骼关键窗口:骨-脑-肌健康的整合视角

Perimenopause as a critical neuro-musculoskeletal window for healthy aging: integrating brain, bone and muscle health

本文为叙述性综述,作者Rey与Carpintero系统梳理围绝经期除生殖衰老外对多器官系统的影响。文章指出,绝经过渡期骨量加速丢失已有较充分的流行病学、机制与影像学证据支持;但肌力变化,尤其神经认知功能的同步改变,证据更为异质。主观认知主诉(注意力下降、健忘、脑雾)常见,而客观测量的认知变化通常幅度有限且不一致。内分泌、炎症与线粒体通路为骨、肌、脑交互提供生物学合理性,但围绝经期三系统整合关系的直接证据仍有限。作者据此提出“骨-脑-肌轴”作为概念性临床框架,强调其生物学合理但尚未验证,并主张将围绝经期视为识别多维…

推荐理由:提出“骨-脑-肌轴”这一整合性概念框架,视角新颖,对围绝经期女性长期健康管理与跨系统风险评估有启发;但属叙述性综述,核心整合关系缺乏直接证据,作者亦自认框架未经机制验证,作为临床参考而非证据等级高的结论。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Mol Biol Rep · 文献 64 · 生殖内分泌

靶向炎症与氧化应激的营养补充剂及草药干预对PCOS相关胰岛素抵抗的作用:叙述性综述

Nutraceutical and herbal interventions targeting inflammation and oxidative stress in PCOS-associated insulin resistance

本文为叙述性综述,系统检索PubMed、Google Scholar、EMBASE、Scopus与CNKI(截至2025年11月),评估营养补充剂与草药干预对多囊卵巢综合征(PCOS)相关胰岛素抵抗、慢性低度炎症及氧化应激的作用。临床前与人体研究提示,部分干预可改善代谢、炎症、氧化应激、激素及生殖相关指标,但效应幅度与一致性受干预种类、剂型、剂量、疗程、人群特征及结局指标影响显著。作者强调HOMA-IR或炎症/氧化应激生物标志物改善不能等同于生育力提升、心血管风险下降或糖尿病预防,证据解读应依研究设计与证据等级,…

推荐理由:选题贴近PCOS代谢-生殖交叉的临床常见问题,且明确区分替代终点与硬结局,方法学态度审慎;但属叙述性综述、无原始数据与新机制,结论偏保守,对ART实验室直接指导有限,适合作为临床辅助治疗背景参考。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · J Urol · 文献 78 · 生育力保存

男性儿童、青少年与年轻癌症患者的生育力保存:指南系统评价与质量评估

Fertility Preservation in Male Children, Adolescents, and Young Adults With Cancer: A Systematic Review and Appraisal of Guidelines

本研究系统检索并评价了全球范围内针对0–39岁男性癌症患者生育力保存的临床实践指南,共纳入33部指南,采用AGREE II工具评估质量并分析28个临床与流程要点的推荐一致性。结果显示72%的指南质量评级为“高质量”,但指南间总体一致性仅25%,在伦理与流程领域完全不一致。共识要点包括:以精子冷冻保存为保存方式、在性腺毒性治疗前启动、团队中应包含肿瘤科与生育专科医师;分歧集中于多学科团队构成、青春期前处理及伦理/流程细节。作者认为现有指南不够一致且规定不完整,限制了临床可用性,亟需推动流程与伦理框架的标准化。

推荐理由:这是针对男性肿瘤患者生育力保存指南的系统评价,方法规范(AGREE II、28个条目一致性分析),明确指出现有指南在伦理与流程层面的空白,对临床路径建设和后续标准化研究有直接参考价值。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Int J Environ Health Res · 文献 66 · 生殖内分泌

重金属(铬、铜、铅、锰、汞、镍、钛)累积暴露与自然绝经年龄的关联

Cumulative exposure to heavy metals (chromium, copper, lead, manganese, mercury, nickel, and titanium) and age at natural menopause

本研究基于人群数据,探讨毛发重金属(铬、铜、铅、锰、汞、镍、钛)累积暴露与自然绝经年龄及早发/提前绝经风险的关系。采用Cox比例风险模型评估绝经发生风险,并用logistic回归分析重金属与早发或提前绝经的关联。结果显示,平均绝经年龄47.3岁(SD 5.5),25.1%的女性经历早发或提前绝经;毛发镍浓度处于第三、四分位者绝经风险及早发/提前绝经的比值比升高;高铬水平与绝经风险略降低相关,第四分位者早发/提前绝经的可能性降低约50%;汞仅在第二分位显示绝经风险升高,该分位早发/提前绝经的比值比翻倍;铜、铅、锰、…

推荐理由:以毛发重金属作为累积暴露标志物,发现镍、铬、汞与绝经时序的关联,为环境暴露与卵巢功能衰退提供新线索;但为观察性研究、分位数分析易受多重比较影响,样本量与暴露评估细节披露不足,仅可作参考性浏览。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Diabetes Obes Metab · 文献 68 · 生殖内分泌

3期减重药物临床试验中生殖结局指标的注册情况:一项横断面元研究

Reproductive Outcome Registration in Phase 3 Weight-Management Pharmacotherapy Trials: A Cross-Sectional Meta-Research Study

该研究于2026年8月31日检索ClinicalTrials.gov,纳入230项成人3期(含2/3期)药物减重随机对照试验(共91个研发项目、3711项注册结局),用已发表词典对结局字段分类,比较生殖结局与体成分指标的注册比例。结果仅2项试验(0.87%)注册了生殖结局,均为非工业界资助的多囊卵巢综合征人群;无生殖适应证试验(227项)无一注册。228项纳入男性的试验中无一注册男性性腺-内分泌或精液指标。33项注册体成分的试验中31项无任何生殖指标。结论:公开注册证据存在系统性缺口,并非未测量。

推荐理由:选题角度新颖,用元研究量化了减重药物试验中生殖安全性结局注册的系统性缺失,对GLP-1类药物生殖内分泌安全性讨论有提示价值;但属注册信息层面的方法学研究,不涉及生物学机制或ART操作,与辅助生殖核心实践距离较远,值得浏览而非必读。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Expert Opin Pharmacother · 文献 72 · 卵母细胞与卵泡生物学

下一代肠促胰素疗法用于多内分泌代谢性卵巢综合征:在研管线与临床考量

Next-generation incretin therapeutics for polyendocrine metabolic ovarian syndrome: navigating current pipeline and clinical considerations

本文为叙述性综述,评估从单一GLP-1受体激动剂到替尔泊肽(GIP/GLP-1双受体激动)及瑞他鲁肽(GIP/GLP-1/胰高血糖素三受体激动)的演进,检索PubMed 2023年1月至2026年10月文献并补充ClinicalTrials.gov与参考文献筛查,从代谢、激素与生殖结局三方面评价证据。结果显示,司美格鲁肽等单激动剂可改善体重、脂肪分布与胰岛素抵抗,并初现生殖获益;多肠促胰素疗法在减重、内脏与异位脂肪及胰岛素抵抗方面可能更优,但PMOS专属生殖证据有限,生殖获益是否独立于减重、停药后能否维持、是否因…

推荐理由:系统梳理肠促胰素类药物从单靶点到多靶点的演进及其在PMOS(原PCOS)中的代谢与生殖证据缺口,对生殖内分泌临床决策与后续试验设计有参考价值;但为叙述性综述、缺乏原始数据,PMOS生殖结局证据仍薄弱。

08:00 · PubMed · 内膜/植入/早孕 · Dis Colon Rectum · 文献 60 · 子宫内膜与植入

肠道深部子宫内膜异位症机器人切除术后的患者报告结局

Patient-Reported Outcomes after Robotic Resection of Deep Endometriosis of the Bowel

单中心回顾性队列研究,纳入2018年1月至2023年10月在一家学术三级中心接受多学科机器人切除的肠道深部子宫内膜异位症患者。92例符合条件者中,41例完成术前及至少一次术后功能结局问卷(数字评分量表)。总体疼痛由术前5.3±2.7降至术后6个月最低点1.6±1.9、12个月2.3±3.0(p<0.001);排卵期、经前、经期及经后疼痛在术后12个月均降至均值约1(p<0.001);疼痛影响工作的比例由88%降至<40%;对肠道功能满意的比例由39%升至6个月80.0%、12个月69.2%(p=0.014)。局限…

推荐理由:提供了多学科机器人切除肠道深部内异症的术后功能与生活质量数据,对手术决策与患者咨询有参考价值;但样本小、应答率低、单中心回顾性,且不涉及生育或ART结局,与生殖医学核心关联有限。

08:00 · PubMed · 内膜/植入/早孕 · Radiologie (Heidelb) · 文献 64 · 子宫内膜与植入

子宫内膜异位症的影像引导微创治疗选择

[Image-guided minimally invasive treatment options for endometriosis]

该文为结构化综述,概述子宫内膜异位症的影像引导微创治疗,重点讨论经皮冷冻消融。文章指出,经皮冷冻消融对腹膜外和肌内病灶证据最强,可作为手术切除的微创替代方案,并以3例机构病例说明技术与结局;乙醇硬化治疗已用于卵巢子宫内膜异位囊肿,高强度聚焦超声对腹壁病变有前景,射频消融和微波消融仍处于研究阶段。结论认为介入放射学治疗谱系正在扩展,但需前瞻性随机试验以纳入指南。

推荐理由:对子宫内膜异位症的介入微创治疗做了清晰分层概述,临床可参考;但属叙述性综述、无原始数据或系统评价,且与辅助生殖核心环节距离较远,值得浏览而非必读。

08:00 · PubMed · 内膜/植入/早孕 · Int Immunopharmacol · 文献 76 · 子宫内膜与植入

姜黄素通过调控M2巨噬细胞来源sEVs中miR-495-3p抑制子宫内膜异位症血管生成

Curcumin inhibits angiogenesis in endometriosis by regulating miR-495-3p expression in M2 macrophage-derived sEVs

该研究在小鼠子宫内膜异位症模型中观察姜黄素对病灶及局部血管生成的影响,并用HUVECs、人腹腔巨噬细胞及THP-1/RAW264.7来源小细胞外囊泡(sEVs)共培养体系探讨机制。结果显示,低剂量姜黄素(10 μM)通过促使巨噬细胞向M1样极化、改变sEVs miRNA载物,上调sEVs中miR-495-3p,进而抑制HUVEC增殖、迁移和成管;BMI1被鉴定为miR-495-3p直接靶点。结论提示巨噬细胞-sEV-血管生成轴可能是EMs治疗靶点。

推荐理由:机制链条较完整(动物模型—巨噬细胞极化—sEV miRNA—内皮功能—靶基因),为子宫内膜异位症抗血管生成提供新靶点;但尚属基础研究,样本量与临床转化证据有限,适合关注内异症/生殖免疫者阅读。

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