面对PGT-SR经济障碍的平衡易位男性携带者遗传咨询与共享决策:一例病例研究
Genetic Counseling and Shared Decision-Making for a Male Carrier of a Balanced Reciprocal Translocation Facing Financial Barriers to Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements: A Case Study
一例严重少精子症男性发现平衡相互易位,因经济障碍难以选择PGT-SR。遗传咨询与共享决策中,夫妇优先避免因费用中断治疗,选择医保覆盖的ICSI而不做PGT-SR;单胚胎移植失败后改双胚胎移植,妊娠后拒绝侵入性产前诊断而选NIPT,35周分娩双绒双羊双胎,新生儿查体无明显异常。作者以三谈话模型回顾决策,强调费用约束下的持续咨询支持,但单例不能评估SDM效果。
推荐理由:病例报告生动呈现经济障碍下PGT-SR共享决策与后续产前选择,对遗传咨询和临床沟通有参考价值;但单例证据有限,不能评估决策模式有效性。