生殖医学前沿 ReproHub

生殖医学 · 辅助生殖 · 胚胎多组学 — 文献聚合、解读、阅读管理与推送

全部动态

全部 只看未读 · 按时间 按评分 按偏好 · 所有类型 文献 预印本 资讯 · 不限 7天 30天 · 所有期刊 CNS CNS+子刊 顶刊 按IF

11月4日 周三 5 条

08:00 · PubMed · 辅助生殖临床 · J Vet Med Sci · 文献 72 · 卵母细胞与卵泡生物学

在猪卵母细胞体外成熟过程中补充Agatharesinol与sequirin C可改善卵母细胞成熟及后续胚胎发育

Agatharesinol and sequirin C supplementation during in vitro maturation improves porcine oocyte maturation and is associated with improved subsequent embryonic development

本研究以猪为模型,评估了源自柳杉的两种去甲木脂素类化合物Agatharesinol(AR)与sequirin C(SC)在体外成熟(IVM)中的作用。研究将卵丘-卵母细胞复合体在含不同浓度AR或SC的培养液中成熟,随后进行体外受精与胚胎培养。结果显示,与对照组相比,两种化合物均提高了卵母细胞成熟率、受精率与囊胚形成率;AR与SC的最适浓度分别为0.5 µM和5 µM。作者据此认为,IVM期间补充AR或SC可改善卵母细胞成熟,并与后续胚胎发育改善相关,提示去甲木脂素类化合物有望作为改善体外胚胎生产的新型生物活性物质。

推荐理由:首次将柳杉来源去甲木脂素AR与SC用于猪卵母细胞IVM,并观察到成熟、受精与囊胚率的提升,为IVM体系抗氧化添加剂提供了新候选;但属动物模型、样本与统计细节在摘要层面不可见,临床转化尚远。

另外 1 个来源也收录 ·
08:00 · PubMed · 辅助生殖临床 · Theriogenology IF 2.8 · 文献 68 · 早期胚胎发育与胚胎多组学

欧洲野牛体细胞在牛胚胎环境中的存活与谱系标志物获得

Survival and lineage marker acquisition by wisent (Bison bonasus) somatic cells in the bovine embryonic environment

研究将表达荧光报告基因mKO2、单独或联合六种重编程因子(OCT4、SOX2、KLF4、c-MYC、NANOG、LIN28)的欧洲野牛成体成纤维细胞显微注射入牛八细胞期胚胎,观察其能否在牛胚胎中存活至囊胚并响应谱系信号。注射胚胎囊胚发育率与对照相当;表达重编程因子的野牛细胞在囊胚中检出率更高(91% vs 75%),且更常定位于胚胎内部。多数细胞增殖有限并出现核完整性受损迹象,但部分细胞表达CDX2,提示可响应滋养外胚层信号。结论认为牛着床前胚胎可容纳野牛体细胞至囊胚期,为牛科动物种间胚胎互补与保护提供基础。

推荐理由:选题新颖,将种间胚胎互补用于濒危牛科动物保护,并观察到重编程因子表达改善细胞保留与内部定位;但样本量与统计细节有限,机制和临床转化价值仍处早期。

08:00 · PubMed · 辅助生殖临床 · Uterine Res · 文献 75 · 子宫内膜与植入 ★ 偏好 +5

饮食诱导肥胖对小鼠动情前期子宫内膜葡萄糖代谢的影响

The effects of diet-induced obesity on glucose metabolism in the mouse endometrium

该研究建立长期饮食诱导肥胖(DIO)小鼠模型,比较10%、45%、60%高脂饲料组在动情前期子宫内膜的葡萄糖代谢。高脂组体重和糖耐量进行性恶化,血清代谢组显著改变并富集脂质、葡萄糖与能量通路;肝脏糖原下降、甘油三酯升高,提示胰岛素抵抗。但子宫和子宫内膜的糖酵解酶、糖原水平、胰岛素信号及代谢组改变很小,仅60%脂肪组有10种代谢物变化。结论:DIO造成全身胰岛素抵抗,却对动情前期子宫内膜葡萄糖代谢影响有限。

推荐理由:该研究系统表征了DIO小鼠的全身代谢并聚焦动情前期子宫内膜,阴性结果有助于澄清肥胖相关植入失败是否一定伴随子宫内膜葡萄糖代谢缺陷,对动物模型选择与后续机制研究有参考价值。

08:00 · PubMed · 辅助生殖临床 · 3 Biotech · 文献 79 · 辅助生殖技术与临床结局 ★ 偏好 +5

肥胖相关女性不孕中的膳食脂肪酸谱:机制与生殖意义

Dietary fatty acid profiles in obesity-associated female infertility: mechanisms and reproductive implications

该文系统检索2017—2026年PubMed等数据库的699条记录,纳入82项人类观察、动物实验和体外机制研究,以叙述性综述梳理饱和、单不饱和及多不饱和脂肪酸对肥胖相关不孕中卵母细胞能力、类固醇生成和早期胚胎发育的影响。结果显示,棕榈酸和硬脂酸经内质网与线粒体应激损伤卵母细胞成熟和囊胚形成;油酸可缓冲脂毒性但过量抑制CYP19A1并激活NLRP3/IL-1β;ω-3与花生四烯酸竞争COX-2,ω-6来源前列腺素支持排卵和着床。结论提示减少棕榈酸、适度油酸、增加EPA/DHA并限制ω-6过量,可作为孕前营养和辅助生…

推荐理由:系统整合了不同膳食脂肪酸影响卵母细胞与早期胚胎的机制通路,对肥胖/PCOS患者孕前营养和ART策略有参考价值;但属叙述性综述、异质性大未做meta分析,证据等级有限。

另外 2 个来源也收录 ·
08:00 · PubMed · 胚胎/卵母细胞组学 · Theriogenology IF 2.8 · 文献 89 · 卵母细胞与卵泡生物学 ★ 偏好 +17

液氦玻璃化牛GV期卵母细胞的mRNA与lncRNA整合转录组分析揭示发育能力提升相关调控网络

Integrative mRNA and lncRNA transcriptome analysis of enhanced developmental competence of bovine GV stage oocytes vitrified in liquid helium

该研究比较液氦(LHe)与液氮(LN)玻璃化牛GV期卵母细胞的复苏后发育能力,并进行mRNA和lncRNA转录组测序、功能富集、共表达网络分析及RT-qPCR验证。结果显示LHe组卵裂率(43.0% vs 33.6%)和囊胚率(12.1% vs 8.5%)显著提高;鉴定出361个差异mRNA和137个差异lncRNA,涉及免疫应答、代谢、有丝分裂DNA完整性检查点及同源染色体分离等通路,并预测HORMAD1、CDYL、TRIOBP为潜在核心枢纽基因。结论提示LHe玻璃化可能通过特定mRNA-lncRNA共表达网络…

推荐理由:将液氦玻璃化与牛GV期卵母细胞转录组网络联系起来,为卵母细胞冷冻保存优化提供候选分子线索;但样本量和验证深度有限,且为动物模型,临床转化需谨慎外推。

另外 1 个来源也收录 ·

11月3日 周二 25 条

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Proceedings of the National Academy of… 综合顶刊 IF 9.4 · 文献 48 · 生殖毒理与环境暴露

酒精暴露的阿尔茨海默病小鼠中肝源性外泌体miR-122介导肝-脑交流与神经炎症

Hepatocyte-derived exosomal miR-122 mediates liver-to-brain crosstalk and neuroinflammation in alcohol-exposed Alzheimer’s disease mice

研究在APP/PS1阿尔茨海默病小鼠中评估反复暴饮对肝、脑的影响。酒精暴露引起肝损伤及肝脑促炎因子升高,增加小细胞外囊泡(sEV)生成与释放,其富含肝细胞来源的miR-122-5p;该miRNA可在脑内检出,并被小胶质细胞摄取。体外实验显示酒精处理肝细胞来源sEV可增强BV-2小胶质细胞对LPS的炎症反应,miR-122-5p模拟物部分重现、抑制剂逆转该效应,且靶基因ADAM10下降。结论提示酒精诱导的肝源性sEV可能经miR-122-5p参与AD神经炎症。

推荐理由:机制设计较完整,但主题为酒精相关肝-脑轴与神经炎症,与生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学无直接关联,本领域读者无需优先阅读。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Proceedings of the National Academy of… 综合顶刊 IF 9.4 · 文献 69 · 生殖衰老

衰老型 CD8 效应记忆 T 细胞功能受损、随年龄与疾病富集,并构成免疫治疗屏障

Senescent CD8 T effector memory cells are functionally impaired, enriched in aging and disease, and a barrier to immunotherapy

该研究以人外周血 CD8 T 细胞为对象,结合单细胞 RNA 测序与功能实验,刻画表达 SA-βGal 的 CD8 效应记忆(EM)T 细胞的衰老状态。结果显示,具独特转录特征的 SA-βGal 高表达 CD8 T 细胞在各分化阶段均可出现,其 EM 亚群随增龄而增多,表达多种经典衰老标志,增殖、细胞因子分泌及清除衰老基质细胞的能力显著下降。该衰老基因特征在老年人、年龄相关疾病与肿瘤患者及吸烟者的 CD8 T 细胞中富集;且 T 细胞衰老独立于并主导于耗竭,限制 CD8 T EM 对免疫检查点阻断的应答。

推荐理由:对免疫衰老与免疫治疗抵抗机制有较清晰的新证据(衰老独立并主导于耗竭),但研究对象为外周 CD8 T 细胞,未涉及生殖组织、胚胎或 ART 人群,与生殖医学仅为间接关联,可作为生殖免疫/生殖衰老背景阅读而非必读。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Proceedings of the National Academy of… 综合顶刊 IF 9.4 · 文献 61 · 胚胎学与实验室技术

快速与慢速冷却:表征冷冻电镜玻璃化效应及平衡系综恢复

Cooling fast and slow: Characterizing the effects of vitrification in cryo-EM and the subsequent recovery of equilibrium populations

该研究用超过50 ms的分子动力学模拟,考察Trp-cage小蛋白在平衡态与七种速率快速冷却下的行为,冷却速率跨越三个数量级,最慢者接近实验速率。研究发现水的玻璃化不受蛋白影响;基于277 K平衡采样构建的马尔可夫状态模型显示,特征时间长于非平衡冷却时长的状态更不易受冷却伪影影响。尽管230 K平衡系综中部分状态消失,冷却系综中未见消失。作者据此提出从玻璃化系综恢复平衡布居的热力学推断框架,认为冷冻电镜可准确研究生物分子系综。

推荐理由:方法学上对冷冻电镜玻璃化伪影与平衡系综恢复有重要价值,模拟严谨;但与生殖医学/胚胎实验室核心问题距离较远,仅适合对冷冻保存物理机制感兴趣者浏览。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Proceedings of the National Academy of… 综合顶刊 IF 9.4 · 文献 38 · 生殖免疫

工程化T细胞-激动剂嵌合体实现逻辑门控STING激活并增强肿瘤免疫治疗

Engineered T cell–agonist chimera for logic-gated STING activation and augmented cancer immunotherapy

该研究针对实体瘤免疫抑制微环境限制过继T细胞疗效的问题,先证实激活肿瘤相关巨噬细胞(TAM)中的STING可增强过继T细胞的瘤内浸润与细胞毒性;进而设计TAM靶向纳米激动剂,并通过共价表面锚定构建T细胞-激动剂嵌合体(SNTC),使STING激动剂与过继T细胞同步分布。纳米激动剂响应T细胞表面升高的还原电位在瘤内局部释放,再经胞内谷胱甘肽介导在TAM中恢复STING激动剂,实现AND逻辑门控激活。SNTC重塑肿瘤基质与免疫抑制微环境,并增强TAM抗原提呈以激活内源T细胞;黑色素瘤小鼠中60天以上生存率超过40%,…

推荐理由:逻辑门控的T细胞-纳米激动剂嵌合体设计在肿瘤免疫治疗中颇具新意,但研究对象为黑色素瘤与胰腺癌模型,与生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学无实质关联,对本领域读者参考价值很低。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Proceedings of the National Academy of… 综合顶刊 IF 9.4 · 文献 72 · 植入前遗传学检测

循环游离DNA总量升高伴随癌症相关甲基化信号富集并提升多癌种检测灵敏度

Rising cell-free DNA level tracks cancer-associated methylation signal and improves multicancer detection

该研究基于43家医院1480例初治受试者(含14种癌症、良性疾病与健康对照),分析血浆游离DNA(ccfDNA)总量与癌症相关DNA甲基化信号的关系。结果显示,随ccfDNA总量升高,携带癌症相关甲基化特征的片段反而富集而非被稀释,且该现象独立于癌种、分期及人口学与临床技术协变量;ccfDNA对甲基化信号变异的解释力超过疾病分期。随ccfDNA浓度升高,各分期内检出灵敏度均提高(I期从0.55升至0.85,II期从0.59升至0.86),良性病变亦有类似趋势。作者提示ccfDNA浓度可作为独立于分期的分层变量,用…

推荐理由:PNAS大样本(1480例、43家中心)研究提出“ccfDNA升高伴随肿瘤甲基化信号富集”的反直觉结论,对液体活检的设计与分层有方法学价值;但研究对象为肿瘤患者,与生殖医学、ART及胚胎多组学无直接交集,对生殖领域读者仅为方法学借鉴。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Nature Communications 大子刊 IF 14.7 · 文献 70 · 伦理、法规与指南

在人神经干细胞中大规模鉴定SNP的转录调控潜能

Large-scale identification of the regulatory potential of SNPs in human neural stem cells

研究者在人神经干细胞中采用大规模并行报告基因检测(SuRE),评估了710万个SNP的转录调控潜能。在484,057个表达信号足够高的SNP中,共鉴定出7,002个具调控潜能的变异(emVars);这些变异富集于增强子区,并常与ZBTB33、YY1、ETS等转录因子结合位点重合。将SuRE数据与eQTL及七种神经精神表型的GWAS整合后,在风险位点内(覆盖183,186个受检SNP)定位到187个emVars。该数据集为复杂表型相关遗传变异的优先级排序提供了资源。

推荐理由:方法学扎实、数据资源规模可观(710万SNP的MPRA),但对象为神经干细胞与神经精神表型,与生殖医学/胚胎研究的直接关联很弱,仅对非编码变异功能注释与GWAS后位点优先级排序的方法思路有间接借鉴价值。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Nature Communications 大子刊 IF 14.7 · 文献 80 · 伦理、法规与指南

L-STAR:用视觉大语言模型比较空间域划分结果并构建共识图谱

Visual LLM-guided consensus spatial domain detection with L-STAR

该研究针对空间转录组分析中的关键步骤——组织空间域划分,指出不同算法在不同数据集上表现差异大、缺乏普遍最优方法。作者提出 L-STAR,利用大语言模型的视觉能力对多种候选方法生成的空间域图进行比较与排序,并基于排名最高的结果构建共识空间域图谱。在涵盖不同组织、物种与技术平台的数据集中,L-STAR 的划分结果比单一方法或固定方法组合的共识分析更接近专家注释;其排序具有可重复性,且在图像配色与呈现顺序改变时总体稳定。L-STAR 还能给出比较依据,并为检出的空间域赋予有生物学意义的名称,使分析更自适应、稳健且可解释。

推荐理由:将视觉大语言模型引入空间转录组域划分的共识构建,方法思路新、可解释性有亮点,对使用空间转录组的生殖组织研究(子宫内膜、卵巢、胚胎)有方法学借鉴价值;但非生殖核心问题,属于工具类论文。

08:00 · Crossref · CNS 与大子刊新上线(领域过滤) · Nature Genetics 大子刊 IF 31.7 · 文献 76 · 生殖遗传与表观遗传

全基因组DNA甲基化表征与变异效应预测框架

A framework for genome-wide characterization of DNA methylation and variant effect prediction

该文在Nature Genetics提出一个全基因组DNA甲基化表征与遗传变异效应预测的框架,作者为Mao、Chen、Park、Theesfeld与Troyanskaya。因条目未提供摘要,无法获知具体数据、模型与验证结果;从标题看,方法旨在整合甲基化图谱与变异效应预测,提升非编码变异功能解读能力。对生殖与胚胎表观遗传研究具潜在方法学参考,但尚需原文评估其样本、统计与外部验证。

推荐理由:提出可用于非编码变异功能解读的甲基化-变异整合框架,方法学新颖且发表于Nature Genetics,对生殖/胚胎表观遗传变异研究有潜在借鉴;但无摘要、非直接生殖临床主题,需读全文确认验证强度。

08:00 · Crossref · 核心期刊新上线 · Biology of Reproduction IF 3.1 · 文献 74 · 早期胚胎发育与胚胎多组学

IL6R信号缺失损害牛囊胚发育并改变细胞谱系组成

Interleukin-6 signaling disrupts blastocyst development and cell lineage composition in cattle

研究在牛受精卵中用电穿孔Cas9和两条靶向IL6R外显子2的sgRNA进行基因编辑,并于16细胞期通过靶向基因分型评估编辑效率。结果显示,IL6R缺失不影响卵裂和16细胞期发育,但降低第7、8天囊胚形成率;编辑囊胚的内细胞团(ICM)细胞数减少、滋养层(TE)细胞数不变、ICM:TE比例降低。结论提示胚胎来源IL6经IL6R/IL6ST复合物促进囊胚形成并维持ICM,但早期发育无缺陷,说明其他IL6家族细胞因子也参与牛胚胎前囊胚发育。

推荐理由:该研究通过基因编辑直接验证胚胎源IL6/IL6R信号在牛囊胚形成和ICM维持中的作用,对早期胚胎发育与胚胎免疫信号研究有参考价值;但属动物模型机制研究,与临床ART的直接转化距离较远。

08:00 · PubMed · CNS/大子刊/四大医学刊(生殖相关) · Cell Stem Cell 大子刊 IF 19.8 · 文献 91 · 早期胚胎发育与胚胎多组学

上胚层互补:多能干细胞可完全替代宿主上胚层并产生存活子代

Epiblast complementation enables generation of live offspring from pluripotent stem cells

该研究在小鼠中建立“上胚层互补”策略:通过人为制造宿主上胚层的发育空位,使供体多能干细胞(PSC)能够定植并替代宿主上胚层。结果显示,野生型与基因修饰的naive PSC均可完全替代宿主上胚层、贡献全部上胚层来源组织并产生存活子代;formative PSC同样能重建上胚层并支持发育至足月,提示其发育潜能与naive PSC相当。值得注意的是,单个naive PSC即足以重建上胚层并获得活体子代。作者据此提出,上胚层互补可作为评估PSC发育潜能的功能性实验,并为直接由培养PSC生成遗传背景明确的动物提供途径。

推荐理由:将囊胚互补从“单器官”拓展至“整个上胚层”,并用单细胞水平的重建实验给出强证据,既提供了PSC发育潜能的功能性评定方法,也为ivG与基因修饰动物制备提供新范式;但属小鼠基础研究,距ART临床尚远。

另外 2 个来源也收录 · 仅摘要解读 ·
08:00 · PubMed · CNS/大子刊/四大医学刊(生殖相关) · Mol Cell 大子刊 IF 14.5 · 文献 72 · 卵母细胞与卵泡生物学

TORC1 调控的 H3K4me 阅读蛋白维持启动子染色质稳定,其降解促进减数分裂重塑

A TORC1-regulated H3K4me reader preserves promoter chromatin stability, and its degradation promotes meiotic remodeling

本研究在裂殖酵母中揭示:必需基因 jmj3 与 lid2 编码的蛋白协同限制 H3K4me 依赖的 NuA4 乙酰转移酶在启动子染色质上的异常募集,从而抑制 H4 过度乙酰化、SWI/SNF 介导的重塑以及启动子区核小体大小脆弱颗粒(NSFP)的不稳定,维持营养生长所需的转录程序。营养限制时,TORC1 失活触发 Ubc14-Dbl4 依赖的 Jmj3 与 Lid2 降解,导致程序性启动子重塑;Jmj3/Lid2 缺失将减数分裂转录重编程与 Rec12 依赖的重组热点激活相偶联,保障减数分裂分化效率。研究提出营养…

推荐理由:机制新颖、实验体系严谨,揭示 TORC1 通过降解 H3K4me 阅读蛋白驱动启动子染色质程序性重塑并启动减数分裂,对理解减数分裂进入的染色质调控有参考价值;但研究对象为裂殖酵母,与人类生殖及 ART 临床距离较远,属基础机制旁证。

另外 2 个来源也收录 ·
08:00 · PubMed · CNS/大子刊/四大医学刊(生殖相关) · Nat Commun 大子刊 IF 14.7 · 文献 54 · 动物模型与比较生殖

CCCH型锌指蛋白PfMD3通过促进翻译推动疟原虫传播

The CCCH-type zinc-finger PfMD3 promotes translation for malaria parasite transmission

该研究在疟原虫(Plasmodium falciparum)中鉴定CCCH型锌指蛋白PfMD3,探讨其在配子形成与宿主间传播中的作用。遗传敲除PfMD3后出现雄配子育性缺陷,蚊媒感染率下降。分子层面,PfMD3经特定RNA序列结合mRNA转录本,所编码的配子体蛋白在敲除株中显著减少,提示其影响翻译;此外PfMD3还与mRNA加工及核输出相关蛋白互作,参与翻译调控。研究据此将PfMD3界定为影响谱系特异性翻译与雄配子育性的RNA结合蛋白。

推荐理由:机制层面(RNA结合蛋白调控谱系特异性翻译、影响雄配子育性)对配子生物学有一定启发,但研究对象为疟原虫传播生物学,与人类生殖医学、辅助生殖及胚胎研究距离较远,不属于本领域必读内容。

另外 1 个来源也收录 ·
08:00 · PubMed · CNS/大子刊/四大医学刊(生殖相关) · Nat Cell Biol 大子刊 IF 17.3 · 文献 96 · 子宫内膜与植入

利用Hippo介导的滋养层诱导重建人绒毛膜发生

Reconstructing the emergence of the human chorion via Hippo-mediated trophoblast induction

本研究以Hippo-LATS-YAP信号为切入点,建立无需外源形态发生素的人滋养外胚层诱导体系,并通过单细胞参考图谱进行阶段匹配,重建从早期滋养外胚层到次级绒毛膜谱系的发育轨迹。全基因组亚硫酸氢盐测序揭示先低甲基化后重甲基化及印记域等位偏好;悬浮聚集三维模型形成具极性及内外拓扑的人绒毛膜,并鉴定CLDN6+ITGA6-类EVT中间态。

推荐理由:该研究整合人滋养外胚层诱导、单细胞阶段匹配、DNA甲基化组与3D绒毛膜模型,为胎盘谱系指定和早期绒毛膜形成提供了可操作框架,对早期胚胎与胎盘研究有较高参考价值。

另外 1 个来源也收录 · 仅摘要解读 ·
08:00 · PubMed · 核心期刊 · Biol Reprod IF 3.1 · 文献 74 · 精子与男性生殖

系统评估39个睾丸富集基因在小鼠雄性生育力中的作用:基于CRISPR/Cas9的敲除表型研究

Systematic evaluation of 39 testis-enriched genes for male fertility in mice using CRISPR/Cas9

本研究利用CRISPR/Cas9构建38个敲除小鼠品系,系统评估39个睾丸富集基因在雄性生殖中的作用。所有品系均可存活,且无明显发育或行为异常;共鉴定出30个可育敲除品系(覆盖31个基因),提示这些基因在受试条件下对雄性生育并非必需。9个品系已有生殖表型报道,其中6个与既往结果一致,3个存在差异。该研究提供了系统性“阴性/非必需”生育表型资源,有助于男性不育候选基因的优先级排序并减少重复研究;但摘要未详述生育力评估方法与统计细节。

推荐理由:系统报道大量睾丸富集基因的“非必需”生育表型,可作为男性不育候选基因优先级排序和避免重复研究的实用资源;机制创新有限,临床转化较间接。

另外 1 个来源也收录 ·
08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Clin Genet · 文献 71 · 生殖遗传与表观遗传 ★ 偏好 +8

中国全面性发育迟缓/智力发育障碍儿童家系三联全基因组测序的诊断率与临床效用评估

Evaluation of Diagnostic Yield and Clinical Utility of Trio Whole-Genome Sequencing in Children With GDD/IDD in China

该单中心队列研究纳入2018—2023年中国122例全面性发育迟缓/智力发育障碍(GDD/IDD)儿童,行家系三联全基因组测序(Trio-WGS)。总体诊断率为39.3%(48/122),检出35个SNV/Indel与13个CNV,其中新发变异占75%(36/48),以常染色体显性遗传为主。富集分析显示,除神经发育通用特征外,诊断基因集还特异富集于突触前功能、GABA能/氯离子转运与染色质重塑通路。多学科团队据此调整管理:3例经靶向治疗改善、30例调整合并症管理、17例修改饮食、7个家庭选择植入前遗传学检测。研究…

推荐理由:对P GT前的遗传学病因诊断与再生育路径有直接参考价值(7例家庭转入PGT),诊断率与变异谱数据翔实;但本质为儿科神经遗传病队列,与ART/胚胎实验室核心环节距离较远,方法学亦无突破。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Climacteric · 文献 68 · 生殖内分泌

围绝经期作为健康老龄化的神经-肌肉骨骼关键窗口:骨-脑-肌健康的整合视角

Perimenopause as a critical neuro-musculoskeletal window for healthy aging: integrating brain, bone and muscle health

本文为叙述性综述,作者Rey与Carpintero系统梳理围绝经期除生殖衰老外对多器官系统的影响。文章指出,绝经过渡期骨量加速丢失已有较充分的流行病学、机制与影像学证据支持;但肌力变化,尤其神经认知功能的同步改变,证据更为异质。主观认知主诉(注意力下降、健忘、脑雾)常见,而客观测量的认知变化通常幅度有限且不一致。内分泌、炎症与线粒体通路为骨、肌、脑交互提供生物学合理性,但围绝经期三系统整合关系的直接证据仍有限。作者据此提出“骨-脑-肌轴”作为概念性临床框架,强调其生物学合理但尚未验证,并主张将围绝经期视为识别多维…

推荐理由:提出“骨-脑-肌轴”这一整合性概念框架,视角新颖,对围绝经期女性长期健康管理与跨系统风险评估有启发;但属叙述性综述,核心整合关系缺乏直接证据,作者亦自认框架未经机制验证,作为临床参考而非证据等级高的结论。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Mol Biol Rep · 文献 64 · 生殖内分泌

靶向炎症与氧化应激的营养补充剂及草药干预对PCOS相关胰岛素抵抗的作用:叙述性综述

Nutraceutical and herbal interventions targeting inflammation and oxidative stress in PCOS-associated insulin resistance

本文为叙述性综述,系统检索PubMed、Google Scholar、EMBASE、Scopus与CNKI(截至2025年11月),评估营养补充剂与草药干预对多囊卵巢综合征(PCOS)相关胰岛素抵抗、慢性低度炎症及氧化应激的作用。临床前与人体研究提示,部分干预可改善代谢、炎症、氧化应激、激素及生殖相关指标,但效应幅度与一致性受干预种类、剂型、剂量、疗程、人群特征及结局指标影响显著。作者强调HOMA-IR或炎症/氧化应激生物标志物改善不能等同于生育力提升、心血管风险下降或糖尿病预防,证据解读应依研究设计与证据等级,…

推荐理由:选题贴近PCOS代谢-生殖交叉的临床常见问题,且明确区分替代终点与硬结局,方法学态度审慎;但属叙述性综述、无原始数据与新机制,结论偏保守,对ART实验室直接指导有限,适合作为临床辅助治疗背景参考。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · PLoS One IF 2.9 · 文献 38 · 卵母细胞与卵泡生物学

更正声明:PCOS 女性循环 CTRP-1 水平升高的病例对照研究

Correction: Circulating CTRP-1 levels are elevated in women with polycystic ovary syndrome: A case-control study

该条目为《PLoS One》刊发的一则更正声明,针对其此前发表的病例对照研究(DOI: 10.1371/journal.pone.0356461)。原研究比较多囊卵巢综合征(PCOS)女性与对照者外周血 CTRP-1 水平,结论为 PCOS 患者循环 CTRP-1 升高。更正本身未提供原文的研究设计、样本量、统计方法与效应值等细节,也未说明更正涉及的具体内容(如作者信息、图表或数据),因此无法据本条评估原始结论的可靠性。对关注 PCOS 脂肪因子与代谢炎症标志物的读者,建议回溯原文及更正说明全文。

推荐理由:仅为更正声明,不含新数据或新分析,信息量极低;仅在需要核对原 PCOS-CTRP1 研究数据准确性时才有参考价值,不建议作为常规阅读条目。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · J Urol · 文献 78 · 生育力保存

男性儿童、青少年与年轻癌症患者的生育力保存:指南系统评价与质量评估

Fertility Preservation in Male Children, Adolescents, and Young Adults With Cancer: A Systematic Review and Appraisal of Guidelines

本研究系统检索并评价了全球范围内针对0–39岁男性癌症患者生育力保存的临床实践指南,共纳入33部指南,采用AGREE II工具评估质量并分析28个临床与流程要点的推荐一致性。结果显示72%的指南质量评级为“高质量”,但指南间总体一致性仅25%,在伦理与流程领域完全不一致。共识要点包括:以精子冷冻保存为保存方式、在性腺毒性治疗前启动、团队中应包含肿瘤科与生育专科医师;分歧集中于多学科团队构成、青春期前处理及伦理/流程细节。作者认为现有指南不够一致且规定不完整,限制了临床可用性,亟需推动流程与伦理框架的标准化。

推荐理由:这是针对男性肿瘤患者生育力保存指南的系统评价,方法规范(AGREE II、28个条目一致性分析),明确指出现有指南在伦理与流程层面的空白,对临床路径建设和后续标准化研究有直接参考价值。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Int J Environ Health Res · 文献 66 · 生殖内分泌

重金属(铬、铜、铅、锰、汞、镍、钛)累积暴露与自然绝经年龄的关联

Cumulative exposure to heavy metals (chromium, copper, lead, manganese, mercury, nickel, and titanium) and age at natural menopause

本研究基于人群数据,探讨毛发重金属(铬、铜、铅、锰、汞、镍、钛)累积暴露与自然绝经年龄及早发/提前绝经风险的关系。采用Cox比例风险模型评估绝经发生风险,并用logistic回归分析重金属与早发或提前绝经的关联。结果显示,平均绝经年龄47.3岁(SD 5.5),25.1%的女性经历早发或提前绝经;毛发镍浓度处于第三、四分位者绝经风险及早发/提前绝经的比值比升高;高铬水平与绝经风险略降低相关,第四分位者早发/提前绝经的可能性降低约50%;汞仅在第二分位显示绝经风险升高,该分位早发/提前绝经的比值比翻倍;铜、铅、锰、…

推荐理由:以毛发重金属作为累积暴露标志物,发现镍、铬、汞与绝经时序的关联,为环境暴露与卵巢功能衰退提供新线索;但为观察性研究、分位数分析易受多重比较影响,样本量与暴露评估细节披露不足,仅可作参考性浏览。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Diabetes Obes Metab · 文献 68 · 生殖内分泌

3期减重药物临床试验中生殖结局指标的注册情况:一项横断面元研究

Reproductive Outcome Registration in Phase 3 Weight-Management Pharmacotherapy Trials: A Cross-Sectional Meta-Research Study

该研究于2026年8月31日检索ClinicalTrials.gov,纳入230项成人3期(含2/3期)药物减重随机对照试验(共91个研发项目、3711项注册结局),用已发表词典对结局字段分类,比较生殖结局与体成分指标的注册比例。结果仅2项试验(0.87%)注册了生殖结局,均为非工业界资助的多囊卵巢综合征人群;无生殖适应证试验(227项)无一注册。228项纳入男性的试验中无一注册男性性腺-内分泌或精液指标。33项注册体成分的试验中31项无任何生殖指标。结论:公开注册证据存在系统性缺口,并非未测量。

推荐理由:选题角度新颖,用元研究量化了减重药物试验中生殖安全性结局注册的系统性缺失,对GLP-1类药物生殖内分泌安全性讨论有提示价值;但属注册信息层面的方法学研究,不涉及生物学机制或ART操作,与辅助生殖核心实践距离较远,值得浏览而非必读。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Expert Opin Pharmacother · 文献 72 · 卵母细胞与卵泡生物学

下一代肠促胰素疗法用于多内分泌代谢性卵巢综合征:在研管线与临床考量

Next-generation incretin therapeutics for polyendocrine metabolic ovarian syndrome: navigating current pipeline and clinical considerations

本文为叙述性综述,评估从单一GLP-1受体激动剂到替尔泊肽(GIP/GLP-1双受体激动)及瑞他鲁肽(GIP/GLP-1/胰高血糖素三受体激动)的演进,检索PubMed 2023年1月至2026年10月文献并补充ClinicalTrials.gov与参考文献筛查,从代谢、激素与生殖结局三方面评价证据。结果显示,司美格鲁肽等单激动剂可改善体重、脂肪分布与胰岛素抵抗,并初现生殖获益;多肠促胰素疗法在减重、内脏与异位脂肪及胰岛素抵抗方面可能更优,但PMOS专属生殖证据有限,生殖获益是否独立于减重、停药后能否维持、是否因…

推荐理由:系统梳理肠促胰素类药物从单靶点到多靶点的演进及其在PMOS(原PCOS)中的代谢与生殖证据缺口,对生殖内分泌临床决策与后续试验设计有参考价值;但为叙述性综述、缺乏原始数据,PMOS生殖结局证据仍薄弱。

08:00 · PubMed · 生殖内分泌/遗传/保存 · Neurol Genet · 文献 56 · 植入前遗传学检测

两例女性PLP1相关脱髓鞘性神经病:成年发病与遗传阻断意义

PLP1-Associated Demyelinating Neuropathy in 2 Female Patients

该研究报道2例无亲缘关系的女性患者,均经神经传导、肌电图、诱发电位、影像及靶向基因检测确诊携带PLP1致病变异。首例为34岁女性,表现为足下垂,电生理符合以运动为主的脱髓鞘性神经病;第二例为中年女性,携带另一PLP1变异,临床诊断为进行性痉挛性截瘫,电生理显示合并同类脱髓鞘性运动神经病。作者指出,女性PLP1相关疾病可于40–50岁以散发性脱髓鞘运动神经病形式起病,易被误认为获得性免疫介导性神经病,故中年女性散发性病例的基因检测应纳入PLP1;明确诊断有助于获得新兴基因治疗,并可为家系提供植入前遗传学检测以降低子…

推荐理由:仅为2例病例报告,证据等级低,且核心内容是成人神经遗传学表型扩展;对ART的价值主要在于提示PLP1可作为PGT-M的候选基因,属于边缘相关信息,可快速浏览。

08:00 · PubMed · 内膜/植入/早孕 · Dis Colon Rectum · 文献 60 · 子宫内膜与植入

肠道深部子宫内膜异位症机器人切除术后的患者报告结局

Patient-Reported Outcomes after Robotic Resection of Deep Endometriosis of the Bowel

单中心回顾性队列研究,纳入2018年1月至2023年10月在一家学术三级中心接受多学科机器人切除的肠道深部子宫内膜异位症患者。92例符合条件者中,41例完成术前及至少一次术后功能结局问卷(数字评分量表)。总体疼痛由术前5.3±2.7降至术后6个月最低点1.6±1.9、12个月2.3±3.0(p<0.001);排卵期、经前、经期及经后疼痛在术后12个月均降至均值约1(p<0.001);疼痛影响工作的比例由88%降至<40%;对肠道功能满意的比例由39%升至6个月80.0%、12个月69.2%(p=0.014)。局限…

推荐理由:提供了多学科机器人切除肠道深部内异症的术后功能与生活质量数据,对手术决策与患者咨询有参考价值;但样本小、应答率低、单中心回顾性,且不涉及生育或ART结局,与生殖医学核心关联有限。

08:00 · PubMed · 内膜/植入/早孕 · Radiologie (Heidelb) · 文献 64 · 子宫内膜与植入

子宫内膜异位症的影像引导微创治疗选择

[Image-guided minimally invasive treatment options for endometriosis]

该文为结构化综述,概述子宫内膜异位症的影像引导微创治疗,重点讨论经皮冷冻消融。文章指出,经皮冷冻消融对腹膜外和肌内病灶证据最强,可作为手术切除的微创替代方案,并以3例机构病例说明技术与结局;乙醇硬化治疗已用于卵巢子宫内膜异位囊肿,高强度聚焦超声对腹壁病变有前景,射频消融和微波消融仍处于研究阶段。结论认为介入放射学治疗谱系正在扩展,但需前瞻性随机试验以纳入指南。

推荐理由:对子宫内膜异位症的介入微创治疗做了清晰分层概述,临床可参考;但属叙述性综述、无原始数据或系统评价,且与辅助生殖核心环节距离较远,值得浏览而非必读。

← 上一页 第 5 / 15 页 · 共 421 条 下一页 →