Accurate prediction of CRISPR editing outcomes in somatic cell lines and zygotes with few-shot learning with inDecay
该研究针对胚胎中DNA修复偏好不同且缺乏大规模编辑图谱的问题,开发了inDecay系统,可从靶序列预测CRISPR诱导的插入缺失比例。其参数高效且具有细胞类型感知设计,在样本内训练和样本外微调中均表现良好。研究从跨细胞系预测出发,发现inDecay在小鼠受精卵以及山羊、牛和猪胚胎编辑中保持较高准确性。作者认为该方法可加速小鼠模型构建、家畜胚胎编辑和基因治疗应用。
推荐理由:方法新颖,将少样本学习用于跨细胞类型与跨物种的CRISPR编辑结果预测,并验证到小鼠受精卵及多种家畜胚胎,对胚胎基因编辑和动物模型研究有实用价值;但不直接面向临床ART决策。
Anti-Müllerian Hormone in Polycystic Ovary Syndrome: Towards a Specific Diagnostic Threshold in the Tunisian Population
该研究为单中心病例对照研究,纳入按鹿特丹标准诊断的PCOS女性31例及年龄、BMI匹配的对照31例,检测血清抗苗勒管激素(AMH)与睾酮并行超声评估。PCOS组AMH中位数6.92 ng/mL显著高于对照1.90 ng/mL(P<0.001);以3.41 ng/mL为界值区分PCOS的AUC达0.977,敏感度97%、特异度90%。AMH与窦卵泡数(r=0.846)、卵巢体积(r=0.769)及睾酮(r=0.654)正相关,表型A者AMH最高。作者据此提出突尼斯高雄激素成年女性PCOS诊断的AMH界值,但样本量小…
推荐理由:为PCOS诊断中AMH界值的人群特异性问题提供了具体数据(3.41 ng/mL,AUC 0.977),对生殖内分泌门诊减少超声依赖有实用参考;但样本仅62例、单中心单族群,界值外推性有限,宜作为方法学参考而非直接采纳。
Relationship Between Inbreeding Coefficients and Sperm Quality in Japanese Black Cattle of Hyogo Prefecture "Tajima Beef Cattle"
本研究以168头但马牛种公牛候选个体为对象,分析其近交系数(IC 0.14–0.35)与新鲜及冻融精液质量指标的关系。以鲜精前向运动精子≥80%、形态异常精子≤15%、冻精前向运动精子≥40%为达标标准,发现各标准达标比例随IC升高显著下降(p<0.01),并识别出IC阈值(鲜精0.21、冻精0.24)附近达标比例明显变化。作者据此认为近交程度升高可能损害雄性但马牛产生运动性、形态及耐冻性正常精子的能力。
推荐理由:以较大样本量化近交系数与精液参数、冻融耐受性的剂量关系并给出阈值,对家畜育种与雄性生殖力遗传学有参考价值;但属动物模型研究,对ART临床直接转化有限。
Hysteroscopic septum resection and reproductive outcomes - a retrospective cohort study
该回顾性队列纳入2015—2020年伊斯坦布尔三级中心218例宫腔镜子宫纵隔切除术女性,其中不孕160例、复发性流产58例,比较术前术后活产及妊娠并发症。全队列活产率由17.4%升至53.7%,不孕组由10.6%升至46.9%,复发性流产组由36.2%升至72.4%;重复切除者活产率更高,妊娠并发症占23.9%。作者认为手术可能与活产改善相关,但受回顾性设计限制需前瞻性研究验证。
推荐理由:临床问题常见且样本量尚可,术后活产率提升明显,对子宫纵隔手术咨询有参考价值;但为单中心回顾性前后对照,缺乏对照组且混杂偏倚明显,结论需谨慎解读。
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