生殖遗传与表观遗传
Reproductive genetics & epigenetics · RSS · 所有主题
10月19日 周一 1 条
Establishing Polycomb regulatory landscapes in human early development
本研究系统绘制了人类配子至囊胚阶段H2AK119ub(H2Aub)的动态图谱:H2Aub在二细胞期即出现于GC富集区,随发育逐步累积于活跃与失活基因,并在后期集中于PcG靶基因。研究发现,H2Aub与H3K27me3在卵母细胞及二细胞期相关性弱,但在囊胚期H3K4me3缺失的失活PcG靶点上共定位。敲低H2Aub可阻断PcG靶点H3K27me3的重建立,导致中度去抑制及异位H3K27me3沉积,并损害胚胎发育;在人胚胎干细胞中H2Aub与DNA甲基化协同维持H3K27me3模式。结论:H2Aub依赖的H3K27m…
推荐理由:首次在人类胚胎中揭示H2Aub对H3K27me3重建的因果驱动作用,填补了人类着床前表观重编程中Polycomb调控机制的关键空白,对理解胚胎发育与ART胚胎质量评估有重要参考价值。
10月16日 周五 5 条
Separable downmodulation of meiotic axis protein deposition and DNA break induction at chromosome ends
该研究以酿酒酵母为模型,探讨端粒附近20 kb内重组促进性轴蛋白富集偏低和DNA双链断裂(DSB)诱导受到抑制的机制。结果显示,多种常具染色体特异性的抑制机制共同参与:轴蛋白抑制与顺式编码信号及编码密度降低相关,并依赖组蛋白甲基转移酶Dot1与Sir沉默复合物;Dot1部分不依赖其经典底物H3K79来抑制Sir活性。另外,Sir复合物(而非Dot1)通过限制启动子开放度,抑制少数隐匿热点的DSB诱导。在dot1与sir3突变体中,染色体末端DSB减少仍大部分存在,说明还有其他调控层次。
推荐理由:机制设计扎实,提出轴蛋白沉积与DSB诱导可分离调控的新认识,对理解减数分裂重组在染色体末端的抑制有基础价值;但研究对象为酵母,与临床生殖医学和ART距离较远,仅供关注减数分裂重组调控机制的研究者浏览。
Altered sperm DNA methylation provides an epigenetic route from overweight and older men to intergenerational disease transmission
研究聚焦父源体重指数(BMI)与年龄是否通过精子甲基化组影响子代发育。作者采用MethylC捕获测序分析男性精子,在高BMI男性中鉴定出超过38,000个差异甲基化CpG位点,且部分区域与高龄父源相关区域重叠,并富集于神经相关基因与疾病本体。差异甲基化区域定位于可在人合子基因组激活期充当活性增强子的转座元件,以及早期谱系特化相关基因启动子,提示其可能影响滋养外胚层与胎盘发育等关键胚胎转录过程,为父源环境暴露经表观遗传途径影响子代神经发育提供了机制线索。
推荐理由:首次在同一精子甲基化组框架下整合父源BMI与年龄,并将差异区域锚定到合子基因组激活期增强子与早期谱系启动子,为父源跨代传递提供可检验的机制假说,对男性生殖与胚胎起源研究有明确启发;但缺乏子代表型与功能验证,因果链仍待补足。
Suppression of meiotic double-strand break formation in somatic cells by DREAM factors TCX5/6 maintains genome stability
该研究以减数分裂特异基因 DMC1 的启动子为诱饵,在植物(拟南芥)体系中鉴定出 DREAM 复合体组分 TCX5 与 TCX6,它们可在体细胞中直接抑制 DMC1 等减数分裂基因的转录。转录组分析显示 tcx5/6 突变体叶片中减数分裂基因广泛异位上调;相应体细胞出现 DNA 双链断裂,并对 DNA 损伤超敏。遗传学分析表明,SPO11-1 对异位减数分裂基因激活并非必需,但对突变体体细胞的 DNA 损伤应答必不可少;机制上 TCX5/6 通过 H3K4me3 修饰实现抑制。该工作揭示了体细胞中抑制减数分裂重组…
推荐理由:机制新颖、证据链完整(遗传学、转录组和修饰层面相互印证),但研究对象为植物体细胞,与人类生殖与辅助生殖的直接关联较弱,主要作为“减数分裂基因体细胞沉默与基因组稳定性”的交叉参考阅读。
Transcriptional control of meiotic recombination by DREAM complex components
该研究以拟南芥为模型,鉴定已知DREAM复合物的MuvB核心组分是植物减数分裂重组的关键转录调控因子。敲除TCX5/6与ALY1/2导致重组受损与育性下降;通过减数分裂细胞特异转录组分析与全基因组结合分析,证实包括促交换解旋酶MER3在内的核心重组基因为其直接靶基因,过表达MER3可部分挽救重组缺陷。研究首次在植物中确立减数分裂程序的直接转录调控者,作者提示鉴于DREAM功能异常在动物中亦导致生殖缺陷,该调控机制可能在多细胞真核生物中保守。
推荐理由:首次在植物中鉴定减数分裂重组的直接转录调控因子,多组学与遗传挽救实验证据链完整,对理解减数分裂重组的转录调控保守性有参考价值;但研究对象为拟南芥,与人类ART临床距离较远,属机制性基础研究。
Correction: Genetic testing and reproductive decision-making in Chinese families with inherited retinal disease: a cross-sectional study
本条为期刊更正声明(Correction),针对《Front Med (Lausanne)》已发表的原创研究《中国遗传性视网膜疾病家系中的基因检测与生殖决策:一项横断面研究》(DOI: 10.3389/fmed.2026.1848302)。条目仅提供更正说明,未给出更正的具体内容、原始研究样本量、调查方法与主要结果,因此无法评估原研究的遗传检测阳性率、生殖决策(如产前诊断、胚胎植入前遗传学检测、供卵/供精或不再生育)的分布及影响因素。读者如需了解实质结论,应查阅被更正的原文。
推荐理由:仅为更正声明,无任何实质研究信息,不具备独立阅读价值;但提示关注遗传性视网膜疾病家系生殖决策与 PGT 应用的研究者核对原文更正内容。
9月15日 周二 1 条
LENG8 granule regulates alternative polyadenylation in mammals
该研究揭示哺乳动物细胞核内存在一种无膜细胞器——LENG8颗粒(G颗粒),并证明其是可变多聚腺苷酸化(APA)调控的活跃枢纽。LENG8缺失会导致培养细胞及雄性生殖细胞中广泛的3'UTR延长。机制上,相分离驱动的LENG8颗粒形成促进LENG8与CPSF4互作,并推动切割与多聚腺苷酸化复合物组装,从而偏好使用近端poly(A)位点;YTHDC1-m⁶A景观参与调控颗粒形成、维持及靶标选择。LENG8颗粒还与核斑点存在空间定位和功能互作,其靶转录本3'UTR长度与颗粒组装特征呈细胞类型和发育阶段依赖性。
推荐理由:机制新颖,首次将LENG8颗粒、相分离与哺乳动物APA调控及雄性生殖细胞3'UTR延长联系起来,对生殖遗传和RNA调控研究有启示;但距离ART临床决策与实验室转化较远,适合相关基础研究者阅读。
9月12日 周六 1 条
Multiple Argonaute complexes orchestrate epigenetic silencing in the Arabidopsis germline
研究以拟南芥雄性生殖系为对象,鉴定生殖细胞小RNA(sRNA)的效应蛋白。结果显示,雄性生殖系sRNA与AGO4、AGO5、AGO6、AGO9结合,并与RNA聚合酶V(Pol V)共富集于减数分裂细胞(meiocyte),使sRNA能够甲基化序列同源性不高的位点。AGO4/6/9主要装载Pol IV来源的24 nt sRNA,以剂量依赖方式介导DNA甲基化;AGO5虽与AGO1/AGO10同源性更近,却主要结合CLSY3与Pol IV来源的21–24 nt sRNA。单基因与复合ago突变体的转录组与甲基化组分析…
推荐理由:机制层面清晰有力:多AGO复合体分工协作、剂量依赖的生殖系表观沉默,对理解小RNA–Argonaute在配子发生中的作用有参考价值;但研究对象为拟南芥,属植物生殖生物学,与人类辅助生殖、胚胎多组学的直接相关性有限,适合关注生殖系表观遗传机制的读者浏览。
8月4日 周二 1 条
GAMETE maps the genetic architecture of chromatin accessibility in rice pollen at single-nucleus resolution
研究提出GAMETE框架,将高通量单核ATAC测序(MPS-ATAC-seq)与稀疏单核数据的基因型推断和遗传作图方法整合,应用于杂交水稻花粉,同时获取4,887个单倍体细胞核的染色质可及性与基因型。结果揭示不同花粉细胞类型的染色质景观差异,发现小孢子阶段gypsy反转座子可及性异常升高、随后在精细胞中被沉默,提示监控缺口或与基因组扩张有关;并构建单细胞重组图谱、定位分离畸变位点、鉴定16,113个染色质可及性QTL(48.6%具细胞型特异性),经渐渗系验证一个细胞型特异性反式caQTL调控花粉必需基因DTM1。
推荐理由:方法学上把单核ATAC与基因型推断、caQTL作图整合,解决了单细胞数据稀疏难以遗传作图的痛点,配子发生表观遗传研究值得参考;但对象为水稻花粉,属植物生殖生物学,与人类辅助生殖临床距离较远,仅方法学可迁移。
8月3日 周一 1 条
Research progress and trends on epigenetics and endometriosis: a bibliometric analysis
该研究以R包bibliometrix、VOSviewer与CiteSpace为工具,对2005—2026年Web of Science(据文中描述)收录的1175篇子宫内膜异位症表观遗传学文献进行文献计量与可视化分析。结果显示,中国发文量居首(442篇),复旦大学为最高产机构(76篇,6.4%),Taylor Hugh S.为最高产作者(33篇)。研究热点集中于DNA甲基化(HOXA10、SF-1、PR-B、ERβ、GATA因子)、组蛋白修饰与非编码RNA调控;近期趋势转向新型表观遗传生物标志物与靶向治疗。作者认…
推荐理由:属规范的文献计量学综述,可快速了解子宫内膜异位症表观遗传研究的热点分布、核心团队与趋势走向,适合作为选题与合作的参考;但不产生新机制或新数据,对ART实验室与临床决策的直接推动有限。