生殖医学 · 辅助生殖 · 胚胎多组学 — 文献聚合、解读、阅读管理与推送
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该预印本研究开发可解释神经网络CNN-CR，在116个人类生物样本中预测基因表达并学习调控基序。结果显示启动子调控高度可压缩：数十个重复基序家族即可保留大型细胞类型特异性词汇的大部分预测信息，并能泛化到发现集之外的细胞背景；这些基序结合位点保守，且富集于精细定位的调控变异。细胞背景通过两层机制起作用：染色质状态决定哪些基序实例可用，reader身份决定可及基序如何被解读；ChIP-seq显示reader占据跨细胞类型频繁变化，基因组尺度扰动支持相应的背景依赖功能。结论是调控多样性可源于对紧凑共享DNA词汇的差异可…
推荐理由：方法学和调控基因组学概念上有新意，对理解顺式调控语法与AI模型可解释性有价值；但与生殖医学、胚胎和ART核心问题距离较远，适合关注计算调控组学的读者浏览。
该预印本用共振识别模型（RRM）分析14种哺乳动物的cGAS序列与8个物种的FANCI序列：先用EIIP数值化，再做离散傅里叶变换并合成共识谱。cGAS共识谱有4个显著峰（主峰0.2539），与FANCI的3个峰接近，联合共识仍保留0.2539与0.04077；该主峰振幅与体重相关。cGAS与FANCI的相位分析不支持二者在裸鼹鼠中存在直接相互作用特征，提示染色质介导机制；物种间比较还提示NMR FANCI可能也参与形成这一特殊互作模式。作者推算792 nm波长作为可实验检验参数。结论为假设生成性质，需实验验证。
推荐理由：属于比较基因组与生物信息学的假设生成型预印本；用RRM方法在裸鼹鼠中观察cGAS与FANCI的相位特征，本身有新意，但与生殖医学、ART及胚胎研究几乎没有直接关联，对临床读者参考价值有限。
该预印本提出scSTEC，用于直接从单个细胞的scHi-C接触矩阵注释染色质亚区室，无需数据填补、复杂上游流程或跨细胞信息共享。作者发现scGHOST构建的跨染色体矩阵本质为秩2，可利用二维基因组嵌入与染色体间共识完成注释。在bulk Hi-C、降采样模拟及人类细胞系、小鼠皮层、发育胚胎和嗅觉感觉神经元等真实scHi-C数据中，scSTEC注释效果与scGHOST相当且更易解释，并能区分细胞类型、捕捉发育动态及关联基因表达与表观遗传谱。
推荐理由：方法新颖、算法解释性较好，对胚胎与发育单细胞3D基因组研究有参考价值；但属预印本且与ART临床决策距离较远，生殖临床读者可浏览方法学部分。
该预印本在斑马鱼中利用CRISPR敲入策略，将包含启动子、荧光蛋白和polyA的完整次级标记盒插入目标基因编码外显子，使靶基因功能被破坏的同时永久标记突变等位基因，称为“标记突变体”。研究针对mitfa、tdp43和tdpl构建8个独立等位基因，使用孵化腺、胰腺或松果体启动子驱动GFP/RFP/BFP，发现生殖系传递效率约30%，所有等位基因均表现功能缺失；组合四个不同荧光标记可在表型出现前仅凭视觉识别tdp43/tdpl双复合杂合胚胎。该方法可减少PCR和剪鳍，简化群体管理并促进组合遗传学。
推荐理由：方法学新颖，对斑马鱼反向遗传学和动物模型管理有实用价值；但与人类生殖医学/ART核心问题距离较远，主要适合从事动物模型与发育遗传学的研究者浏览。
该预印本基于 PLACENTRAINING 研究，将孕妇分配至监督下的有氧加抗阻联合运动组（每周 3 次，孕早中期至分娩）或常规照护组，分娩时采集胎盘组织，用 ELISA 检测 Klotho 浓度，并探索胎儿性别差异及与血管生成、炎症相关胎盘标志物的关联。共纳入 76 例（运动组 41、对照组 35）。结果显示，运动组胎盘 Klotho 显著升高，校正后均值差约 101 pg/mL（p=0.001，偏 η²=0.164），且不因胎儿性别而异；多个胎盘标志物与 Klotho 独立相关。结论提示产前运动或可提升胎盘…
推荐理由：首次报告产前监督运动与胎盘 Klotho 的关联，为“胎盘是运动响应器官”提供分子层面线索；但属预印本、样本量中等，与辅助生殖直接关联有限，对 ART 实验室的即时转化价值不高。
该预印本研究以人滋养层干（TS）细胞及其诱导的合体滋养层（STB）为模型，比较单独芬太尼与芬太尼联合美托咪定、赛拉嗪（FMX）暴露4天和9天后的转录组反应。结果显示：单独芬太尼在细胞滋养层（TS-CTB）中基因表达变化有限，但无论暴露时长，均持续抑制STB的线粒体与核糖体转录程序，而该效应在未分化的TS-CTB中未见；9天FMX联合暴露进一步改变STB线粒体呼吸链基因表达，导致核基因组与线粒体基因组编码的呼吸链基因调控方向不一致。时间序列通路分析提示滋养层重塑进行性加重及线粒体转录程序失调。研究为理解阿片类及其掺…
推荐理由：首次在人滋养层干细胞模型中系统比较芬太尼与芬太尼-赛拉嗪联合暴露的线粒体转录效应，选题新颖且切中药物滥用增加的公共卫生背景；但为预印本、仅体外转录组、无蛋白/功能与样本量细节，临床转化证据尚弱，适合作为机制线索浏览。
该预印本研究整合381例正常结直肠黏膜与84例息肉供者的生殖系基因型与单细胞转录组、细胞类型特异性染色质可及性，以及13.2万例病例与175万例对照的GWAS数据，开展单细胞转录组关联分析（scTWAS）。共鉴定出546个基因-细胞类型关联，涉及347个候选易感基因，其中213个为此前未报道基因，74%呈细胞类型特异性；共表达与ChIP-seq分析提示正常黏膜中GATA6、MAX、RAD21及息肉中TFAP4、CEBPB相关调控网络，多组学支持233个基因失调，药物靶点分析提示63个可成药基因，DepMap与CR…
推荐理由：方法学上展示了单细胞TWAS整合多组学解析细胞类型特异性遗传易感性的范式，样本量大、验证较充分；但研究对象为结直肠癌，与生殖医学和辅助生殖无直接关联，仅对多组学方法学参考有价值。
该预印本基于1,035例背外侧前额叶皮层RNA-seq数据，在基因表达、RNA稳定性、异构体比例、剪接接头使用、可变转录起始位点与polyA使用六种模态上构建了396,344个转录组性状，进行xQTL定位与TWAS分析。共鉴定25,736个xGene，信号检测较单纯表达分析提高42%；跨模态映射减少45%冗余独立xQTL，并与75个AD GWAS风险位点中的55个共定位（15个仅由非表达模态检出）。TWAS识别161个独立风险基因，59%经非表达模态检出，26个获蛋白组支持，46.6%经MAPT、BIN1、TRE…
推荐理由：方法学扎实、多模态xQTL框架对多组学整合研究有借鉴意义，但研究对象为阿尔茨海默病脑组织，与生殖医学、辅助生殖及胚胎研究无直接关联，本科室读者无需优先阅读。
该多中心回顾性队列研究纳入2010—2024年中国两家机构82例≤18岁病理确诊的儿童卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者，按术者专业分为儿科外科组（60例）与妇科组（22例），比较COG指南一致性全面分期完成率、无复发生存和总生存，并用多因素logistic回归分析未完整分期的危险因素。结果显示两组总生存相近，但手术管理与指南依从性存在显著差异；急诊手术、术前肿瘤标志物检测不完整等与分期不足相关。结论强调整合两学科优势、规范流程并建立多学科团队。摘要中部分P值显示不全，需查阅原文。
推荐理由：对儿童卵巢恶性肿瘤手术规范、指南依从性及潜在生育力保护流程有参考价值，但非ART/胚胎研究核心，样本量较小且为预印本，适合浏览。
研究以红树林鳉（Kryptolebias marmoratus）胚胎为对象，发现触觉或振动刺激可诱发胚胎心脏短暂完全停跳（HSPD），有时持续超过一分钟，随后自行恢复并正常搏动，且不造成损伤。该行为始于胚胎发育后期（孵化前），并在滞育期保留，受发育调控、由神经元介导，且随感觉输入表现出可塑性。作者据此提出一种此前未描述的心脏调控形式，涉及神经与心脏内在系统的相互作用，并将该鱼确立为研究保守神经心脏机制的模型。原文为预印本，样本量、统计与具体分子通路在可见摘要中未详述。
推荐理由：鱼类胚胎神经-心脏调控的发现本身较新颖，但属比较生理学/动物模型研究，与人类生殖医学、ART 实验室和胚胎多组学的直接关联很弱，仅对以鱼为模式动物做胚胎生理或环境应激研究者有参考价值。
本文为综述性预印本，围绕多囊卵巢综合征（PCOS）中自主神经与神经内分泌调控异常这一病理生理环节，系统梳理电疗（electroceuticals）与神经调控类非药物干预的生物学依据、实验证据与已有临床发现。作者认为，此类干预在PCOS管理中可能具有潜力，但现有证据有限，尚无法就其短期和长期疗效及人体潜在不良反应作出定论；因此需开展专门的临床前与临床研究验证其安全性和有效性。原文未提供系统检索策略、纳入研究数量或定量数据，结论属方向性判断。
推荐理由：选题新颖，将神经调控与电疗引入PCOS这一生殖内分泌疾病，为理解神经内分泌机制和探索非药物干预提供思路；但为无原始数据、无系统检索细节的叙述性预印本综述，证据等级偏低，距离ART临床与实验室实践较远，可作为背景拓展浏览。