A compact motif vocabulary is differentially interpreted across human cell types
该预印本研究开发可解释神经网络CNN-CR,在116个人类生物样本中预测基因表达并学习调控基序。结果显示启动子调控高度可压缩:数十个重复基序家族即可保留大型细胞类型特异性词汇的大部分预测信息,并能泛化到发现集之外的细胞背景;这些基序结合位点保守,且富集于精细定位的调控变异。细胞背景通过两层机制起作用:染色质状态决定哪些基序实例可用,reader身份决定可及基序如何被解读;ChIP-seq显示reader占据跨细胞类型频繁变化,基因组尺度扰动支持相应的背景依赖功能。结论是调控多样性可源于对紧凑共享DNA词汇的差异可…
推荐理由:方法学和调控基因组学概念上有新意,对理解顺式调控语法与AI模型可解释性有价值;但与生殖医学、胚胎和ART核心问题距离较远,适合关注计算调控组学的读者浏览。
Suboptimal Timing of Antenatal Corticosteroids Is Concentrated in Planned Deliveries: A Single-Centre Cohort Study
该单中心回顾性队列纳入2020年1月至2025年10月间接受倍他米松的1092例妊娠,以首剂后1–7天内分娩定义为时机适宜。结果67.7%在适宜窗口内分娩,18.0%在足月分娩。先兆早产中80.9%(701/867)时机适宜;而在分娩时间由临床医生计划的指征中仅16.9%(38/225)适宜,51.6%最终足月。妊娠期肝内胆汁淤积者无1例(0/105)在窗口内分娩,94.3%足月分娩,且胆汁酸均未达100 µmol/L;前置胎盘亦无1例(0/24)窗口内分娩。≥34周使用ACS比例由2020年37.0%升至202…
推荐理由:以具体指征定位ACS时机不佳的集中环节,对产科用药时机与资源优化有直接可操作性;但为单中心回顾性预印本、无外部验证,且主题偏产科而非ART核心。
Integrated Multi-Omics and Machine Learning Identify PTTG1 as a Prognostic Biomarker and Therapeutic Target in Endometrial Cancer
该预印本整合TCGA与GEO转录组数据,结合WGCNA和LASSO、SVM-RFE、XGBoost、Boruta四种机器学习算法筛选子宫内膜癌标志物,并利用单细胞测序、空间转录组、虚拟敲除/过表达、药物敏感性预测及Western blot、qRT-PCR、免疫组化和CPTAC蛋白组验证。研究提示PTTG1为独立预后标志物,在肿瘤上皮中高表达并促进细胞周期、核糖体生物合成和谷胱甘肽代谢,同时关联免疫抑制微环境及MEK抑制剂敏感性。
推荐理由:多组学整合、机器学习筛选和多层次验证较完整,对子宫内膜癌分子分型与靶向治疗有参考价值;但研究对象为子宫内膜癌而非植入或ART核心场景,对生殖医学读者的直接相关性有限。
scSTEC: Annotating Chromatin Subcompartments from Individual Single-Cell Hi-C Data via Direct Two-Dimensional Embedding and Chromosome-wise Consensus
该预印本提出scSTEC,用于直接从单个细胞的scHi-C接触矩阵注释染色质亚区室,无需数据填补、复杂上游流程或跨细胞信息共享。作者发现scGHOST构建的跨染色体矩阵本质为秩2,可利用二维基因组嵌入与染色体间共识完成注释。在bulk Hi-C、降采样模拟及人类细胞系、小鼠皮层、发育胚胎和嗅觉感觉神经元等真实scHi-C数据中,scSTEC注释效果与scGHOST相当且更易解释,并能区分细胞类型、捕捉发育动态及关联基因表达与表观遗传谱。
推荐理由:方法新颖、算法解释性较好,对胚胎与发育单细胞3D基因组研究有参考价值;但属预印本且与ART临床决策距离较远,生殖临床读者可浏览方法学部分。