生殖医学 · 辅助生殖 · 胚胎多组学 — 文献聚合、解读、阅读管理与推送
| 期刊 | 等级 | IF | 条目 | 入选 |
|---|---|---|---|---|
| Nature Communications | 大子刊 | 14.7 | 29 | 17 |
| Science Advances | 大子刊 | 11.7 | 20 | 16 |
| Proceedings of the National Academy of Sciences | 综合顶刊 | 9.4 | 16 | 9 |
| JAMA | 综合顶刊 | 63.1 | 9 | 4 |
| Cell Reports | 大子刊 | 7.5 | 8 | 5 |
| Nature | CNS | 50.5 | 7 | 3 |
| Nature Aging | 大子刊 | 17.0 | 6 | 5 |
| eLife | 综合顶刊 | 6.4 | 6 | 2 |
| Nature Immunology | 大子刊 | 27.7 | 4 | 4 |
| Molecular Cell | 大子刊 | 14.5 | 4 | 3 |
| Science China Life Sciences | 综合顶刊 | 8.0 | 3 | 2 |
| Nature Metabolism | 大子刊 | 18.9 | 3 | 3 |
| Nature Genetics | 大子刊 | 31.7 | 3 | 3 |
| The Lancet | 综合顶刊 | 98.4 | 3 | 2 |
| Human Reproduction Update | 领域顶刊 | 14.8 | 3 | 3 |
| Genome Biology | 综合顶刊 | 10.1 | 3 | 2 |
| BMJ | 综合顶刊 | 93.6 | 3 | 3 |
| BJOG | 领域顶刊 | 4.7 | 3 | 3 |
| Advanced Science | 综合顶刊 | 14.3 | 3 | 2 |
| Signal Transduction and Targeted Therapy | 综合顶刊 | 40.8 | 2 | 2 |
| Science | CNS | 44.7 | 2 | 1 |
| New England Journal of Medicine | 综合顶刊 | 96.2 | 2 | 2 |
| Nature Cell Biology | 大子刊 | 17.3 | 2 | 2 |
| Nucleic Acids Research | 综合顶刊 | 16.6 | 2 | 2 |
| The EMBO Journal | 综合顶刊 | 9.4 | 2 | 2 |
| eBioMedicine | 综合顶刊 | 9.7 | 2 | 2 |
| Cell Stem Cell | 大子刊 | 19.8 | 2 | 2 |
| Cell | CNS | 45.5 | 2 | 1 |
| Ultrasound in Obstetrics & Gynecology | 领域顶刊 | 6.1 | 1 | 1 |
| Science Translational Medicine | 大子刊 | 15.8 | 1 | 1 |
| Nature Reviews Genetics | 大子刊 | 39.1 | 1 | 1 |
| Nature Reviews Endocrinology | 大子刊 | 31.0 | 1 | 1 |
| Nature Medicine | 大子刊 | 58.7 | 1 | 0 |
| JAMA Network Open | 综合顶刊 | 10.5 | 1 | 1 |
| Human Reproduction | 领域顶刊 | 6.0 | 1 | 1 |
| Environmental Science & Technology | 领域顶刊 | 10.8 | 1 | 1 |
| Developmental Cell | 大子刊 | 10.7 | 1 | 1 |
| Cell Genomics | 大子刊 | 11.1 | 1 | 1 |
| Aging Cell | 领域顶刊 | 8.0 | 1 | 1 |
| Cell Signal | 大子刊 | — | 1 | 1 |
该研究针对空间转录组分析中的关键步骤——组织空间域划分，指出不同算法在不同数据集上表现差异大、缺乏普遍最优方法。作者提出 L-STAR，利用大语言模型的视觉能力对多种候选方法生成的空间域图进行比较与排序，并基于排名最高的结果构建共识空间域图谱。在涵盖不同组织、物种与技术平台的数据集中，L-STAR 的划分结果比单一方法或固定方法组合的共识分析更接近专家注释；其排序具有可重复性，且在图像配色与呈现顺序改变时总体稳定。L-STAR 还能给出比较依据，并为检出的空间域赋予有生物学意义的名称，使分析更自适应、稳健且可解释。
推荐理由：将视觉大语言模型引入空间转录组域划分的共识构建，方法思路新、可解释性有亮点，对使用空间转录组的生殖组织研究（子宫内膜、卵巢、胚胎）有方法学借鉴价值；但非生殖核心问题，属于工具类论文。
该文在Nature Genetics提出一个全基因组DNA甲基化表征与遗传变异效应预测的框架，作者为Mao、Chen、Park、Theesfeld与Troyanskaya。因条目未提供摘要，无法获知具体数据、模型与验证结果；从标题看，方法旨在整合甲基化图谱与变异效应预测，提升非编码变异功能解读能力。对生殖与胚胎表观遗传研究具潜在方法学参考，但尚需原文评估其样本、统计与外部验证。
推荐理由：提出可用于非编码变异功能解读的甲基化-变异整合框架，方法学新颖且发表于Nature Genetics，对生殖/胚胎表观遗传变异研究有潜在借鉴；但无摘要、非直接生殖临床主题，需读全文确认验证强度。
该研究在小鼠中建立“上胚层互补”策略：通过人为制造宿主上胚层的发育空位，使供体多能干细胞（PSC）能够定植并替代宿主上胚层。结果显示，野生型与基因修饰的naive PSC均可完全替代宿主上胚层、贡献全部上胚层来源组织并产生存活子代；formative PSC同样能重建上胚层并支持发育至足月，提示其发育潜能与naive PSC相当。值得注意的是，单个naive PSC即足以重建上胚层并获得活体子代。作者据此提出，上胚层互补可作为评估PSC发育潜能的功能性实验，并为直接由培养PSC生成遗传背景明确的动物提供途径。
推荐理由：将囊胚互补从“单器官”拓展至“整个上胚层”，并用单细胞水平的重建实验给出强证据，既提供了PSC发育潜能的功能性评定方法，也为ivG与基因修饰动物制备提供新范式；但属小鼠基础研究，距ART临床尚远。
本研究在裂殖酵母中揭示：必需基因 jmj3 与 lid2 编码的蛋白协同限制 H3K4me 依赖的 NuA4 乙酰转移酶在启动子染色质上的异常募集，从而抑制 H4 过度乙酰化、SWI/SNF 介导的重塑以及启动子区核小体大小脆弱颗粒（NSFP）的不稳定，维持营养生长所需的转录程序。营养限制时，TORC1 失活触发 Ubc14-Dbl4 依赖的 Jmj3 与 Lid2 降解，导致程序性启动子重塑；Jmj3/Lid2 缺失将减数分裂转录重编程与 Rec12 依赖的重组热点激活相偶联，保障减数分裂分化效率。研究提出营养…
推荐理由：机制新颖、实验体系严谨，揭示 TORC1 通过降解 H3K4me 阅读蛋白驱动启动子染色质程序性重塑并启动减数分裂，对理解减数分裂进入的染色质调控有参考价值；但研究对象为裂殖酵母，与人类生殖及 ART 临床距离较远，属基础机制旁证。
该研究在疟原虫（Plasmodium falciparum）中鉴定CCCH型锌指蛋白PfMD3，探讨其在配子形成与宿主间传播中的作用。遗传敲除PfMD3后出现雄配子育性缺陷，蚊媒感染率下降。分子层面，PfMD3经特定RNA序列结合mRNA转录本，所编码的配子体蛋白在敲除株中显著减少，提示其影响翻译；此外PfMD3还与mRNA加工及核输出相关蛋白互作，参与翻译调控。研究据此将PfMD3界定为影响谱系特异性翻译与雄配子育性的RNA结合蛋白。
推荐理由：机制层面（RNA结合蛋白调控谱系特异性翻译、影响雄配子育性）对配子生物学有一定启发，但研究对象为疟原虫传播生物学，与人类生殖医学、辅助生殖及胚胎研究距离较远，不属于本领域必读内容。
本研究以Hippo-LATS-YAP信号为切入点，建立无需外源形态发生素的人滋养外胚层诱导体系，并通过单细胞参考图谱进行阶段匹配，重建从早期滋养外胚层到次级绒毛膜谱系的发育轨迹。全基因组亚硫酸氢盐测序揭示先低甲基化后重甲基化及印记域等位偏好；悬浮聚集三维模型形成具极性及内外拓扑的人绒毛膜，并鉴定CLDN6+ITGA6-类EVT中间态。
推荐理由：该研究整合人滋养外胚层诱导、单细胞阶段匹配、DNA甲基化组与3D绒毛膜模型，为胎盘谱系指定和早期绒毛膜形成提供了可操作框架，对早期胚胎与胎盘研究有较高参考价值。
该文发表于 Nature Communications，研究糖皮质激素信号如何昼夜节律性地调控胰腺胰岛功能与转录组。条目仅提供标题与作者，未给出摘要或正文，因此无法获知研究对象（人胰岛、小鼠模型或细胞系）、具体方法（转录组测序、条件性基因敲除、节律性采样等）、样本量、统计设计与关键结论。就现有信息判断，主题为胰岛内分泌生理与节律生物学，与生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学无直接关联。
推荐理由：主题是胰腺胰岛的昼夜节律与糖皮质激素调控，属于代谢内分泌方向，与本领域读者的核心需求（生殖内分泌、胚胎、ART 实验室）基本无关；且缺少摘要，无法评估方法与结论，不建议优先阅读。
该研究在小鼠中探讨非神经元成分对麻醉敏感性的调控。作者发现一条小胶质细胞依赖的PDGFB信号通路，可调控下丘脑室旁核（PVN）谷氨酸能神经元中钾通道KCND2的表达，进而影响PVN神经元兴奋性及其向侧下丘脑谷氨酸能神经元的投射活动。清除小胶质细胞导致PDGFB不足和KCND2下调，引起PVN过度兴奋及PVN→LH觉醒环路过度激活，使小鼠对丙泊酚麻醉诱导产生抵抗。研究提出以GABA-A受体为中心之外的非神经元分子机制，但原文仅提供摘要，样本量、统计与验证细节无法评估。
推荐理由：机制新颖，属于麻醉神经科学的重要发现，但与生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学无直接关系；除非关注围手术期麻醉或神经-免疫交互，否则对本领域读者价值有限。
该文发表于 Nature Communications，题名为 Rbpj restrains regulatory T cell exhaustion in tumors，作者为 Papadopoulou 等。原文未提供摘要，仅从标题可知研究关注 Rbpj 在肿瘤微环境中对调节性 T 细胞（Treg）耗竭的抑制作用，可能涉及 Treg 功能维持与抗肿瘤免疫调控。由于缺乏摘要与正文信息，无法确认研究对象、实验模型、关键方法、样本量及主要结论。就现有信息看，该文属于肿瘤免疫学基础研究，与生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学…
推荐理由：该文主题为肿瘤免疫中 Treg 耗竭调控，与生殖/辅助生殖核心范畴关联很弱，且无摘要可供评估方法与结论；对生殖医学读者一般不建议优先阅读，仅对 Treg 生物学机制有交叉兴趣者可浏览。
研究基于卡塔尔生物银行1882名参与者，整合血液RNA测序、全基因组测序及45项临床性状，系统绘制短变异与结构变异对基因表达、异构体使用、剪接和等位基因特异性表达的调控图谱；鉴定约700万显著QTL、1379个新eGenes，精细定位29953个高置信因果位点，并揭示近亲婚配与纯合区域对调控变异负荷及隐性有害效应的影响，为中东人群基因组解读与基因组医学提供资源。
推荐理由：这是一项高质量、ancestry特异的转录组QTL资源，对人群遗传学和基因组医学有较高价值；但研究材料为血液样本与临床性状，并非生殖/ART核心场景，对胚胎与生殖临床的直接推动有限，适合作为方法学与遗传背景参考浏览。
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