儿童与青少年原发性卵巢功能不全的病因谱：单中心三级医院经验
Etiological Spectrum of Primary Ovarian Insufficiency in a Group of Children and Adolescents: A Tertiary Single-Center Experience
该研究回顾性分析了单中心25例18岁前确诊的原发性卵巢功能不全（POI）患儿与青少年，中位诊断年龄14.83岁。首发表现以原发闭经最常见（44%），其次为慢性病内分泌监测中发现（24%）、矮小（20%）与继发闭经（12%）。56%的患者检出遗传病因，变异涉及MCM9、HAX1、TALDO1、HFM1与MTRFR（C12orf65），其中MCM9与HAX1变异者家族聚集明显；医源性POI见于既往接受性腺毒性化疗、放疗或造血干细胞移植前预处理者。作者认为靶向NGS应纳入常规诊疗，同一MCM9变异在无关家系中反复出现提…
推荐理由：系统呈现了儿童青少年46,XX型POI的病因构成与NGS诊断收益，对生殖内分泌与遗传咨询有直接参考价值，并提示MCM9奠基者效应；但为小样本单中心回顾性研究、无功能验证，证据强度有限，可作为浏览与病例对照参考。