囊胚活检相关液滴的遗传学分析及其在PGT-SR患者中的潜在应用

该研究收集218枚囊胚活检过程中产生的活检、洗涤与暂存三类液滴（合并约15 µL），进行全基因组扩增与CNV测序，以评估活检相关液滴（BRD）在植入前遗传学检测结构重排（PGT-SR）中的辅助价值。69.27%的BRD文库浓度≥0.5 ng/µL，CNV检测成功率为94.04%；142例成功检测者中87.32%与PGT结果倍性一致，结构重排异常囊胚中完全或部分一致率为77.53%。37枚移植的活检整倍体囊胚中，BRD整倍体或不可检出组的临床妊娠率（85.71%、86.96%）明显高于BRD非整倍体组（28.57%…

推荐理由：将活检废弃液滴转化为可检测的遗传材料，为PGT-SR提供潜在的无创或补救性验证路径，并首次报告其与临床妊娠结局的关联；但临床结局样本量小（n=37）、单中心，结论需外部验证。