家族性TBX4相关发育性肺疾病：两同胞致死性新生儿呼吸衰竭病例报告
Case Report: Familial TBX4-related developmental lung disease: two siblings with fatal neonatal respiratory failure
该病例报告描述两例同胞新生儿致死性呼吸衰竭：足月女婴生后11小时死亡，晚期早产男婴生后9小时死亡，均表现为严重低氧血症和肺动脉高压，尸检提示肺发育不良。全外显子测序发现来自无症状父亲的杂合TBX4变异c.741G>C（p.Lys247Asn），10枚胚胎中7枚检出该变异。结论提示TBX4相关发育性肺疾病谱可扩展，对不明原因新生儿呼吸衰竭及肺动脉高压应考虑TBX4检测。
推荐理由：病例少但表型与遗传学证据完整，且直接涉及PGT胚胎携带率，对生殖遗传咨询和PGT决策有参考价值；作为个案报告证据等级有限，适合浏览而非必读。