小头畸形相关 ASPM 突变扰乱有丝分裂纺锤体方向并影响人类外层放射状胶质细胞的及时特化
Microcephaly-causative ASPM mutations disrupt mitotic spindle orientation and timely specification of human outer radial glia cells
Limame 等利用人类皮层类器官研究 ASPM 基因小头畸形相关突变的人类特异性影响。研究发现，ASPM 功能破坏会导致脑室区祖细胞有丝分裂纺锤体方向在早期发生偏移，使祖细胞过早脱离脑室区，进而造成外层放射状胶质细胞特化错误。该工作提示 ASPM 通过维持纺锤体方向和分化时序参与人类皮层发育，但所述模型与生殖医学/ART 的直接关联有限。
推荐理由：机制与类器官模型较有新意，对神经发育和 ASPM 相关小头畸形有参考价值；但主题偏神经发育，与生殖医学/辅助生殖核心范畴关联较弱，适合按兴趣浏览。