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小头畸形相关 ASPM 突变扰乱有丝分裂纺锤体方向并影响人类外层放射状胶质细胞的及时特化

Microcephaly-causative ASPM mutations disrupt mitotic spindle orientation and timely specification of human outer radial glia cells

Crossref · CNS 与大子刊新上线（领域过滤） · Developmental Cell 大子刊 IF 10.7 · 文献 · 2026-11-01
Ridha Limame, Anja van Benthem, Emir Erkol, Matteo Piumatti, Ryohei Iwata, Maurine Zaratin, Nicolas Peredo, Franck Maurinot, Daisuke H. Tanaka, Adèle Herpoel 等 23 人
DOI 10.1016/j.devcel.2026.10.007 · 原文链接 ↗ · Scholar
综合 68.0 模型 60.0 · deepseek/deepseek-flash · 强度 low 已入选 期刊加权 +8 卵母细胞与卵泡生物学
新颖 78严谨 74影响 62领域相关 20转化 22

摘要

Limame 等利用人类皮层类器官研究 ASPM 基因小头畸形相关突变的人类特异性影响。研究发现，ASPM 功能破坏会导致脑室区祖细胞有丝分裂纺锤体方向在早期发生偏移，使祖细胞过早脱离脑室区，进而造成外层放射状胶质细胞特化错误。该工作提示 ASPM 通过维持纺锤体方向和分化时序参与人类皮层发育，但所述模型与生殖医学/ART 的直接关联有限。

原文摘要

Limame et al. address the human-specific impact of microcephaly-associated mutations in the ASPM gene. Using human cortical organoids, they show that ASPM disruption causes early deviations of mitotic spindle orientation in ventricular progenitors, which leads to their precocious delamination and thereby to misspecification of outer radial glial cells.

推荐理由：机制与类器官模型较有新意，对神经发育和 ASPM 相关小头畸形有参考价值；但主题偏神经发育，与生殖医学/辅助生殖核心范畴关联较弱，适合按兴趣浏览。

关键词：ASPM · 小头畸形 · 有丝分裂纺锤体方向 · 外层放射状胶质细胞 · 人类皮层类器官 · 神经发育

解读依据： 仅摘要 尚未抓取全文（未入选、分数未达阈值，或还没跑 fulltext 步骤）

文献解读

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所属事件：小头畸形相关 ASPM 突变扰乱有丝分裂纺锤体方向并影响人类外层放射状胶质细胞的及时特化 热度 3.8 · 2 个来源

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条目 #516 · 入库 2026-11-08 11:45 · JSON