少即是多：以生理为导向的17α-羟化酶缺陷病例系列管理策略
When Less is More: A Physiology-Driven Approach to a 17-Hydroxylase Deficiency Case Series
17α-羟化酶缺陷（17OHD）是CYP17A1突变所致罕见先天性肾上腺皮质增生症，因皮质酮代偿性升高，患者皮质醇低却少有肾上腺功能不全表现；外源糖皮质激素（GC）是治疗基石但副作用显著，管理证据有限。本文报告3例14岁起病的女性青少年（性发育延迟、高血压、原发性卵巢功能不全）：1例经每日一次生理剂量氢化可的松联合螺内酯加量后血压正常；1例长期地塞米松超生理剂量致多种并发症，改为氢化可的松分次给药后血压血钾正常；1例停用GC改用螺内酯单药后血压血钾维持正常。作者强调依据病理生理设计用药、避免超生理剂量GC。
推荐理由：以3例罕见17OHD病例说明“生理剂量GC或盐皮质激素受体拮抗剂单药”可纠正高血压低血钾并减少医源性并发症，对生殖内分泌临床的罕见CAH用药决策有直接参考价值；但为小样本病例系列、无对照与长期随访数据，证据等级有限。