两例女性PLP1相关脱髓鞘性神经病：成年发病与遗传阻断意义
PLP1-Associated Demyelinating Neuropathy in 2 Female Patients
该研究报道2例无亲缘关系的女性患者，均经神经传导、肌电图、诱发电位、影像及靶向基因检测确诊携带PLP1致病变异。首例为34岁女性，表现为足下垂，电生理符合以运动为主的脱髓鞘性神经病；第二例为中年女性，携带另一PLP1变异，临床诊断为进行性痉挛性截瘫，电生理显示合并同类脱髓鞘性运动神经病。作者指出，女性PLP1相关疾病可于40–50岁以散发性脱髓鞘运动神经病形式起病，易被误认为获得性免疫介导性神经病，故中年女性散发性病例的基因检测应纳入PLP1；明确诊断有助于获得新兴基因治疗，并可为家系提供植入前遗传学检测以降低子…
推荐理由：仅为2例病例报告，证据等级低，且核心内容是成人神经遗传学表型扩展；对ART的价值主要在于提示PLP1可作为PGT-M的候选基因，属于边缘相关信息，可快速浏览。