中国全面性发育迟缓/智力发育障碍儿童家系三联全基因组测序的诊断率与临床效用评估
Evaluation of Diagnostic Yield and Clinical Utility of Trio Whole-Genome Sequencing in Children With GDD/IDD in China
该单中心队列研究纳入2018—2023年中国122例全面性发育迟缓/智力发育障碍（GDD/IDD）儿童，行家系三联全基因组测序（Trio-WGS）。总体诊断率为39.3%（48/122），检出35个SNV/Indel与13个CNV，其中新发变异占75%（36/48），以常染色体显性遗传为主。富集分析显示，除神经发育通用特征外，诊断基因集还特异富集于突触前功能、GABA能/氯离子转运与染色质重塑通路。多学科团队据此调整管理：3例经靶向治疗改善、30例调整合并症管理、17例修改饮食、7个家庭选择植入前遗传学检测。研究…
推荐理由：对P GT前的遗传学病因诊断与再生育路径有直接参考价值（7例家庭转入PGT），诊断率与变异谱数据翔实；但本质为儿科神经遗传病队列，与ART/胚胎实验室核心环节距离较远，方法学亦无突破。