辅助生殖妊娠中罕见常染色体非整倍体的发生率：一项回顾性研究

Prevalence of rare autosomal aneuploidies in pregnancies following assisted reproduction: a retrospective study

Crossref · 核心期刊新上线 · Reproductive BioMedicine Online IF 3.7 · 文献 · 2026-11-01
Andreas Debeuckelaere, Olga Tsuiko, Leen Vancoillie, Sophie Debrock, Karen Peeraer, Hilde Van Esch, Joris Robert Vermeesch, Eftychia Dimitriadou, Arne Vanhie
DOI 10.1016/j.rbmo.2026.106064 · 原文链接 ↗ · Scholar

综合 70.0 模型 70.0 · deepseek/deepseek-flash · 强度 low 已入选辅助生殖技术与临床结局

新颖 62严谨 60影响 65领域相关 90转化 72

摘要

该研究针对“辅助生殖技术（ART）妊娠相比自然妊娠，罕见常染色体非整倍体（RAA）的相对风险是否升高”这一临床问题，采用回顾性设计，在ART妊娠队列中系统评估RAA的发生情况，并与自然妊娠对照比较。作者团队来自鲁汶大学等机构，研究发表于《Reproductive BioMedicine Online》。目前可见文本仅包含研究问题，未披露样本量、RAA检测手段（如染色体微阵列或核型分析）、具体发生率数值及统计校正方式；因此，结论应表述为：研究旨在为ART妊娠的产前遗传筛查策略提供风险数据，但摘要层面的结果尚无法核实。

原文摘要

Is there a higher relative risk of rare autosomal aneuploidies (RAA) in assisted reproductive technique (ART) pregnancies compared with naturally conceived pregnancies?

推荐理由：RAA属于常规核型与PGT-A之外的“盲区”，直接关系到ART妊娠的产前筛查与遗传咨询策略；问题清晰、临床相关度高，但为回顾性设计且摘要信息有限，需阅读全文再评估证据强度。

关键词：罕见常染色体非整倍体 · 辅助生殖技术 · 产前遗传筛查 · 染色体微阵列 · 回顾性队列

解读依据：仅摘要尚未抓取全文（未入选、分数未达阈值，或还没跑 fulltext 步骤）

文献解读

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辅助生殖妊娠中罕见常染色体非整倍体的发生率：一项回顾性研究

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