A null adult postmortem-brain test of a locked 468-gene panel in autism spectrum disorder, with published maternal-axis architecture as context
作者在四个成人死后脑GEO队列（GSE102741、GSE28521、GSE269105、GSE64018）中，用预先锁定、未做调整的468个基因panel（涉及氧化还原、金属、异源物质与屏障功能）检验孤独症谱系障碍（ASD）。采用DerSimonian–Laird逆方差随机效应meta分析，392个基因可分析；摘要在此处被截断，仅显示“其中一个基因在Benjamini–Hochberg FDR……”处中断，完整效应量与结论无法获知。可判断的是：这是一项以已发表母源免疫/母源轴构架为背景的成人脑组织验证性分析，样…
推荐理由：该研究用成人死后脑组织对预先锁定的基因panel做验证，方法学上较规范，结果也偏向阴性；但其对象是ASD神经病理，不涉及配子、胚胎、子宫内膜或ART临床决策，与生殖医学核心范畴关联极弱，对本领域读者优先级低。
Single-cell transcriptome-wide association analysis reveals epithelial cell-specific genetic susceptibility to colorectal cancer
该预印本研究整合381例正常结直肠黏膜与84例息肉供者的生殖系基因型与单细胞转录组、细胞类型特异性染色质可及性，以及13.2万例病例与175万例对照的GWAS数据，开展单细胞转录组关联分析（scTWAS）。共鉴定出546个基因-细胞类型关联，涉及347个候选易感基因，其中213个为此前未报道基因，74%呈细胞类型特异性；共表达与ChIP-seq分析提示正常黏膜中GATA6、MAX、RAD21及息肉中TFAP4、CEBPB相关调控网络，多组学支持233个基因失调，药物靶点分析提示63个可成药基因，DepMap与CR…
推荐理由：方法学上展示了单细胞TWAS整合多组学解析细胞类型特异性遗传易感性的范式，样本量大、验证较充分；但研究对象为结直肠癌，与生殖医学和辅助生殖无直接关联，仅对多组学方法学参考有价值。
Multimodal Analysis of Transcriptional Regulation in the Dorsolateral Prefrontal Cortex Enhances Alzheimer's Disease Risk Gene Discovery
该预印本基于1,035例背外侧前额叶皮层RNA-seq数据，在基因表达、RNA稳定性、异构体比例、剪接接头使用、可变转录起始位点与polyA使用六种模态上构建了396,344个转录组性状，进行xQTL定位与TWAS分析。共鉴定25,736个xGene，信号检测较单纯表达分析提高42%；跨模态映射减少45%冗余独立xQTL，并与75个AD GWAS风险位点中的55个共定位（15个仅由非表达模态检出）。TWAS识别161个独立风险基因，59%经非表达模态检出，26个获蛋白组支持，46.6%经MAPT、BIN1、TRE…
推荐理由：方法学扎实、多模态xQTL框架对多组学整合研究有借鉴意义，但研究对象为阿尔茨海默病脑组织，与生殖医学、辅助生殖及胚胎研究无直接关联，本科室读者无需优先阅读。
Reproductive Choices and Family-building Decision Uncertainty Among Young Women at Familial Risk for Breast Cancer
研究基于乳腺癌家族登记库（BCFR）年轻女性研究，对471名18–45岁有乳腺癌家族史的妇女进行了横断面调查。约58.6%尚无子女，47.8%希望未来生育，16.6%不确定；有兴趣或不确定者（n=303）中85.8%考虑自然受孕，但对胚胎遗传学检测、供卵/供精、代孕和收养等选项多不确定。43%–57%存在不同程度的决策不确定性，对遗传癌症风险和家庭组建选项的自评知识普遍偏低。最终模型显示，无妊娠史、德系犹太人身份、担忧未来子女健康且不关注生育时间表、知识水平较低，均与更高的决策不确定性相关。结论认为，该人群决策不…
推荐理由：选题贴近遗传性肿瘤风险人群的生育决策与胚胎遗传学检测咨询场景，N=471样本量尚可，可为生殖遗传咨询与决策辅助工具设计提供依据；但属横断面自评问卷、预印本，无ART结局数据，与实验室/临床操作层面关联有限，宜作背景阅读。
Paternal epigenetic inheritance encoded by sperm histones shapes offspring prenatal development and viability
该预印本研究在小鼠中探讨了精子保留组蛋白H3K27me3在父源表观遗传传递中的作用。破坏精子H3K27me3后，尽管精子参数与受精正常，子代仍出现广泛的先天性畸形与死胎。改变的H3K27me3富集于关键发育调控基因位点，且与子代器官和组织畸形直接相关；同时，精子发生过程中H3K27me3的沉积时序与子代畸形的发生阶段相关联。研究提示父源H3K27me3是指导子代发育与妊娠成功的功能性表观遗传信息组分。摘要未披露样本量与统计细节。
推荐理由：该研究将精子保留组蛋白从“残留结构”推进为具有因果作用的父源表观遗传载体，为男性因素不孕、反复流产及ART中精子表观质量评估提供了新视角；但结论基于预印本，需等待同行评议与样本细节验证。
Endosperm secretion remodels the maternal seed coat
该预印本以拟南芥为材料，研究胚乳如何影响包裹它的母本种皮。作者发现，调控种子大小的 HAIKU–WRKY10 通路激活胚乳分泌程序，产生富含细胞壁相关蛋白的分泌物；这些蛋白经共享的胞外区域扩散至多层内种皮，使胚乳能作用于并不直接接触的母本细胞。其中三种扩展蛋白（expansin）对母本细胞伸长与种子生长既必要又充分。父本 DNA 甲基化与母本 Polycomb 活性共同调控该程序，Polycomb 还负责及时关闭扩展蛋白表达。研究提示，后代通过分泌蛋白驱动母本组织扩张，与哺乳动物胚外组织的表观遗传信号策略相似。
推荐理由：机制新颖：揭示了胚乳通过分泌扩展蛋白远程重塑母本种皮的跨代表观调控，对理解母胎界面与亲本冲突有概念启发；但研究对象为植物种子，与人类生殖和 ART 临床距离很远，仅适合对跨代表观遗传调控感兴趣的读者浏览。