多组学与方法学
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11月3日 周二 2 条
LncRNA Jpx recruits EEF1A1 to enhance Cul4b mRNA stability and translation efficiency, safeguarding mitophagy and spermiogenesis in mice
研究构建 Jpx 敲除小鼠，发现该 lncRNA 缺失不影响精原细胞增殖与减数分裂，而主要损害减数分裂后的精子形成：睾丸缩小、精子数量与活力下降、畸形精子增多（残余胞质、线粒体鞘紊乱）、精子线粒体能量代谢物（G6P、异柠檬酸、ATP/GTP/NAD+）显著降低，IVF 效率与囊胚率下降。机制上，胞质富集的 Jpx 与延伸因子 EEF1A1 结合形成核糖核蛋白复合物，靶向 Cul4b mRNA 3'UTR 稳定转录并促进翻译；Jpx 缺失导致 Cul4b 减少、PINK1/LC3-II 降低与 p62 升高，即线粒…
推荐理由：机制链条完整（lncRNA–RNA 结合蛋白–靶 mRNA 稳定性/翻译–线粒体自噬），并配套精子功能、超微结构与代谢组、IVF/囊胚结局等多层表型，是男性不育与精子线粒体质量研究的扎实一手动物证据；但为小鼠模型，距 ART 实验室直接应用仍有一定距离。
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Niche Condensin Controls Stem Cell Differentiation through Genome Architecture-Regulated Neuronal Gene Networks
研究以果蝇卵巢内生殖鞘细胞（IGS）构成的干细胞生态位为对象，发现Condensin II在相对静息的IGS细胞中调控生殖干细胞后代的分步发育。生态位特异性敲低Condensin II亚基会导致生殖干细胞自我更新、囊胚细胞分化、减数分裂双链断裂形成及卵母细胞特化缺陷，并破坏生态位细胞长突起。Hi-C显示Condensin II缺失显著改变TAD组织与边界绝缘强度而非染色质区室；整合Hi-C与RNA-seq发现同一TAD内神经基因表达协同改变，敲低这些基因可共同重现表型。
推荐理由：该研究揭示了生态位细胞中Condensin II通过维持三维基因组结构和TAD边界调控干细胞谱系发育的新机制，对生殖干细胞与染色质架构研究有启发；但证据来自果蝇模型，与人类ART和临床转化的直接相关性有限，适合作为基础机制浏览。
11月2日 周一 9 条
Circadian regulation of pancreatic islet function and the transcriptome by glucocorticoid signaling
该文发表于 Nature Communications，研究糖皮质激素信号如何昼夜节律性地调控胰腺胰岛功能与转录组。条目仅提供标题与作者，未给出摘要或正文，因此无法获知研究对象（人胰岛、小鼠模型或细胞系）、具体方法（转录组测序、条件性基因敲除、节律性采样等）、样本量、统计设计与关键结论。就现有信息判断，主题为胰岛内分泌生理与节律生物学，与生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学无直接关联。
推荐理由：主题是胰腺胰岛的昼夜节律与糖皮质激素调控，属于代谢内分泌方向，与本领域读者的核心需求（生殖内分泌、胚胎、ART 实验室）基本无关；且缺少摘要，无法评估方法与结论，不建议优先阅读。
A catalog of transcriptome genetic regulation in a consanguineous Middle Eastern biobank
研究基于卡塔尔生物银行1882名参与者，整合血液RNA测序、全基因组测序及45项临床性状，系统绘制短变异与结构变异对基因表达、异构体使用、剪接和等位基因特异性表达的调控图谱；鉴定约700万显著QTL、1379个新eGenes，精细定位29953个高置信因果位点，并揭示近亲婚配与纯合区域对调控变异负荷及隐性有害效应的影响，为中东人群基因组解读与基因组医学提供资源。
推荐理由：这是一项高质量、ancestry特异的转录组QTL资源，对人群遗传学和基因组医学有较高价值；但研究材料为血液样本与临床性状，并非生殖/ART核心场景，对胚胎与生殖临床的直接推动有限，适合作为方法学与遗传背景参考浏览。
Decoding adenomyosis: integrative insights from genetics, multiomics, and advanced computational analyses
该综述整合近期关于子宫腺肌症的遗传学、多组学与先进计算研究。子宫腺肌症是雌激素驱动、炎症性子宫疾病，导致异常出血、疼痛及不良生殖结局。研究显示特定基因与该病存在因果关联，基因组与表观遗传机制促进雌激素信号增强、孕激素信号减弱及相关炎症，并获新型3D体外细胞模型等正交验证支持。AI驱动的多组学整合平台进一步揭示有前景的治疗候选物，有望缓解疾病进展与症状并改善生育与妊娠结局。原文为叙述性综述，未提供具体样本量或效应数据。
推荐理由：以多组学与AI整合视角系统梳理子宫腺肌症的遗传与表观遗传机制，并指向3D模型与治疗候选物，对内膜相关不孕与ART临床决策有参考价值；属叙述性综述，证据强度受限。
Potential biomarker candidates for improving diagnosis and disease treatment in adenomyosis
本文为综述，系统梳理了子宫腺肌病生物标志物研究现状。腺肌病发病机制不明、与内异症及子宫肌瘤临床重叠，确诊依赖需切除子宫的组织病理学，限制了保留生育力的诊断路径。作者汇总了基于常规定量分子技术与高通量多组学（基因组、转录组、蛋白组、代谢组及微生物组）在在位内膜、血液、尿液、粪便、宫颈阴道灌洗液与阴道拭子中发现的候选标志物，如 STEAP1、TOMM20、GLT8D2、NME5、hsa_circ_008959/hsa-miR-124-3p/SLC15A4 联合VAS评分、miR-92a-3p、Weissella co…
推荐理由：系统整合了腺肌病多组学与微生物组候选标志物，并明确指出无创诊断与保留生育力诊断的未满足需求，对内膜相关疾病研究者与临床医生有较好参考价值；但为叙述性综述、缺乏定量合成与外部验证，证据层级有限。
Identification and validation of circadian rhythm-related diagnostic biomarkers for endometriosis through integrating machine learning and single-cell analysis
本研究针对子宫内膜异位症缺乏分子诊断标志物的问题，整合WGCNA、四种机器学习算法和三个独立GEO队列，筛选并验证昼夜节律相关诊断标志物。结果提示SMC2、SUV39H2和TIMELESS具有良好诊断性能；免疫浸润分析显示B细胞和CD8+ T细胞富集升高、Treg和NK细胞降低；单细胞分析发现间充质细胞比例增加，BMP、CHEMERIN和GRN等细胞通讯改变，拟时序分析提示基质细胞亚群间的转录关系。
推荐理由：该研究将昼夜节律、机器学习与单细胞分析结合，为子宫内膜异位症无创/组织诊断标志物提供了计算验证线索；但证据以公共数据再分析为主，尚缺实验验证和临床样本前瞻性验证，适合作为方法学与候选标志物参考阅读。
Amifostine improves goat sperm quality and fertility during hypothermic storage by modulating mitochondrial energy metabolism
研究在山羊精子低温稀释液中添加不同浓度阿米福汀，结合精子质量评估、非靶向蛋白质组与代谢组及人工授精，探究其保护作用与线粒体氧化磷酸化调控机制。15 μg/mL 为最佳浓度，可维持精子活力、质膜和顶体完整性，降低 ROS 与 MDA，提高抗氧化酶活性、线粒体膜电位和 ATP 含量；保存 5 天后人工授精妊娠率达 72.00%，接近鲜精的 76.20%，明显高于对照的 53.48%。多组学提示 OXPHOS、脂肪酸 β 氧化与 TCA 循环协同重编程，并涉及 AMPK/GSK3α 轴。
推荐理由：该研究将精子低温保存、线粒体代谢调控与多组学整合相结合，并在山羊人工授精中验证妊娠率，对动物精子保存液优化和能量代谢机制研究有参考价值；但物种为山羊，向人类 ART 的直接转化仍需谨慎。
CircRNA SNX11 promotes endometrial cell proliferation through GPER1 by sponging hsa-miR-1343-3p
研究针对反复种植失败（RIF）中子宫内膜细胞增殖下降、容受性不良的问题，通过对子宫内膜组织RNA测序筛选RIF相关核心基因，并在人子宫内膜基质细胞（hESCs）中用miRNA pulldown与双荧光素酶报告基因实验验证调控关系，以CCK-8检测增殖。结果显示GPER1在RIF患者内膜组织中显著下调；circRNA SNX11可海绵吸附hsa-miR-1343-3p从而上调GPER1，促进hESCs增殖、减少凋亡并调控RIF相关通路。作者据此提出circRNA SNX11–miR-1343-3p–GPER1轴可作…
推荐理由：围绕反复种植失败这一临床难点，给出circRNA–miRNA–GPER1的完整ceRNA调控轴并有多重实验验证，机制链条清晰、与内膜容受性直接相关，值得关注；但样本量与体内功能挽救实验信息有限，结论仍属体外层面。
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Extreme Protein Longevity in the Ovary: Implications for Reproductive Aging
该文为综述，围绕“长寿蛋白”（long-lived proteins）这一细胞蛋白质稳态的新兴特征展开。作者首先总结与蛋白质长寿相关的分子特征及其维持极端稳定性的机制，随后列举卵母细胞与卵巢中已知的长寿蛋白实例（如黏连蛋白 cohesin），梳理蛋白更新速率与卵母细胞老化之间的关系，并评述近期对哺乳动物卵母细胞及卵巢长寿蛋白质组的刻画研究，指出蛋白持久性在整个生殖寿命跨度上呈现的总体趋势。文末讨论蛋白质长寿对生殖衰老及衰老细胞蛋白质稳态的含义。原文为叙述性综述，未提供原始数据或系统检索方法。
推荐理由：从“蛋白寿命”这一新视角整合卵母细胞质量下降与高龄生殖衰退的机制，概念清晰，可为卵巢衰老生物标志物与 ART 实验室相关研究方向提供选题参考；但属叙述性综述，缺乏系统检索与定量证据，实用性偏概念层面。
Comprehensive proteomic profiling reveals mRNA splicing suppression during human oocyte aging
该研究对人卵母细胞衰老进行综合蛋白质组分析，比较完全生长生发泡（FGO）与MII卵母细胞，并覆盖25、30、35、40岁年龄组。结果显示FGO蛋白改变最早见于30岁，MII延迟至35或40岁，涉及mRNA剪接、翻译和染色体分离。整合转录组提示剪接机器抑制可能是卵母细胞衰老的启动因素，伴随线粒体功能与染色体分离缺陷；在小鼠和人卵母细胞中抑制剪接可验证该表型，并提名DHX15为阶段特异性衰老候选调控因子。
推荐理由：首次系统描绘多年龄组人卵母细胞蛋白质组动态，并提出剪接抑制作为衰老启动因素，结合跨物种功能验证，对生殖衰老机制与ART干预靶点有较高参考价值。