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生殖干细胞与体外配子发生

Germline stem cells & in vitro gametogenesis · RSS · 所有主题

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11月3日 周二 2 条

08:00 · Europe PMC · 预印本(领域内) · bioRxiv · 预印本 74 · 精子与男性生殖

大鼠附睾精子穿孔体含具生殖颗粒特征的淀粉样蛋白/RNA凝聚体,并表现朊病毒样传播活性

Amyloid/RNA Condensates with Germ Granule Characteristics Are Present in Rat Epididymal Spermatozoa and Exhibit Prion-Like Propagation Activity

该预印本以大鼠附睾精子为对象,报道其头部穿孔体(perforatorium,源自细胞质的结构,参与受精后早期事件)中存在生殖颗粒样凝聚体。这些凝聚体含有进化上保守的生殖颗粒标志物和小非编码 RNA,并富集淀粉样蛋白,包括临床相关的淀粉样蛋白 AR 与 TDP43。穿孔体提取物可在体外作为“分子种子”,模板化重组 AR 与 TDP43 的淀粉样组装,表现朊病毒样传播行为。作者据此提出,精子生殖颗粒样结构可能是环境编码信息经非孟德尔、蛋白基机制传递给胚胎的载体;但原文尚未见组学与功能验证细节。

推荐理由:把精子表观遗传载体从 DNA 甲基化/非编码 RNA 扩展到相分离的淀粉样蛋白凝聚体,并提出可体外“播种”的朊病毒样机制,概念新颖、与男性生殖核心问题直接相关;但为预印本,样本量、定量与体内功能验证尚未可见,需谨慎解读。

08:00 · Europe PMC · 预印本(领域内) · bioRxiv · 预印本 65 · 动物模型与比较生殖 ★ 偏好 +5

标记突变体实现斑马鱼仅凭视觉观察的快速非侵入性基因分型

Marked Mutants Allow for Rapid Non-Invasive Genotyping of Zebrafish by Visual Inspection Alone

该预印本在斑马鱼中利用CRISPR敲入策略,将包含启动子、荧光蛋白和polyA的完整次级标记盒插入目标基因编码外显子,使靶基因功能被破坏的同时永久标记突变等位基因,称为“标记突变体”。研究针对mitfa、tdp43和tdpl构建8个独立等位基因,使用孵化腺、胰腺或松果体启动子驱动GFP/RFP/BFP,发现生殖系传递效率约30%,所有等位基因均表现功能缺失;组合四个不同荧光标记可在表型出现前仅凭视觉识别tdp43/tdpl双复合杂合胚胎。该方法可减少PCR和剪鳍,简化群体管理并促进组合遗传学。

推荐理由:方法学新颖,对斑马鱼反向遗传学和动物模型管理有实用价值;但与人类生殖医学/ART核心问题距离较远,主要适合从事动物模型与发育遗传学的研究者浏览。

11月1日 周日 2 条

08:00 · medRxiv · 妇产科(领域过滤) · medrxiv · 预印本 68 · 生殖遗传与表观遗传 ★ 偏好 +10

单细胞转录组关联分析揭示结直肠癌的上皮细胞特异性遗传易感性

Single-cell transcriptome-wide association analysis reveals epithelial cell-specific genetic susceptibility to colorectal cancer

该预印本研究整合381例正常结直肠黏膜与84例息肉供者的生殖系基因型与单细胞转录组、细胞类型特异性染色质可及性,以及13.2万例病例与175万例对照的GWAS数据,开展单细胞转录组关联分析(scTWAS)。共鉴定出546个基因-细胞类型关联,涉及347个候选易感基因,其中213个为此前未报道基因,74%呈细胞类型特异性;共表达与ChIP-seq分析提示正常黏膜中GATA6、MAX、RAD21及息肉中TFAP4、CEBPB相关调控网络,多组学支持233个基因失调,药物靶点分析提示63个可成药基因,DepMap与CR…

推荐理由:方法学上展示了单细胞TWAS整合多组学解析细胞类型特异性遗传易感性的范式,样本量大、验证较充分;但研究对象为结直肠癌,与生殖医学和辅助生殖无直接关联,仅对多组学方法学参考有价值。

08:00 · Europe PMC · 预印本(领域内) · Research Square · 预印本 58 · 卵母细胞与卵泡生物学

儿童卵巢恶性生殖细胞肿瘤的手术管理差异与临床结局:中国儿科外科医师与妇科医师的多中心比较

Surgical Management Disparities and Clinical Outcomes of Pediatric Ovarian Malignant Germ Cell Tumors: A Multicenter Comparison Between Pediatric Surgeons and Gynecologists in China

该多中心回顾性队列研究纳入2010—2024年中国两家机构82例≤18岁病理确诊的儿童卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者,按术者专业分为儿科外科组(60例)与妇科组(22例),比较COG指南一致性全面分期完成率、无复发生存和总生存,并用多因素logistic回归分析未完整分期的危险因素。结果显示两组总生存相近,但手术管理与指南依从性存在显著差异;急诊手术、术前肿瘤标志物检测不完整等与分期不足相关。结论强调整合两学科优势、规范流程并建立多学科团队。摘要中部分P值显示不全,需查阅原文。

推荐理由:对儿童卵巢恶性肿瘤手术规范、指南依从性及潜在生育力保护流程有参考价值,但非ART/胚胎研究核心,样本量较小且为预印本,适合浏览。

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