短读长胚系结构变异检测工具基准评测：多工具集成优于单工具，图基因组比对影响有限
Benchmarking short-read germline structural variant calling highlights advantages of using ensembles of tools and small impact of graph genome alignment
该研究基于新发布的高置信家系真值集与自建数据，系统评测14种短读长结构变异检测工具，并比较图基因组与线性参考比对效果。结果显示DRAGEN整体表现最佳，开源工具中Manta与Dysgu召回较高；多工具集成策略在部分场景可提升召回。频率过滤将下游解读负担降低近半，而图基因组比对仅带来有限性能提升。结论强调应按应用场景权衡准确性、召回、算力与临床解读负担来选择工具组合。
推荐理由：方法学严谨、对基因组结构变异检测有参考价值，但属于通用基因组学工具评测，与生殖医学、辅助生殖及胚胎多组学核心问题关联较弱，对本领域读者的直接可用性有限。