单基因肾病的生殖健康：生育、遗传咨询与妊娠照护的实用指导
Reproductive Health in Monogenic Kidney Disease: Practical Guidance for Fertility, Genetic Counseling, and Pregnancy Care
本文为综述，以常染色体显性多囊肾病、Alport 谱系疾病、Fabry 病及单基因足细胞病（FSGS）四类单基因肾病为范例，梳理育龄患者的生殖健康问题：不仅涉及妊娠，还涵盖生育力、月经与性健康、避孕、辅助生殖、遗传方式咨询与长期共同决策。作者指出，不良母胎结局主要由肾功能下降、慢性高血压、蛋白尿、既往子痫前期及肾外重大疾病驱动，而基因型与遗传方式进一步影响咨询与生殖遗传决策；孕前应完成风险分层、停用或转换 RAS 抑制剂、托伐普坦、SGLT2 抑制剂、霉酚酸酯等致畸药物，并就再发风险、级联检测及产前诊断和 PGT…
推荐理由：对单基因肾病育龄患者的孕前用药调整、遗传咨询与 PGT-M 指征给出可操作的跨学科框架，临床实用性强；但为叙述性综述、无原始数据，且核心属肾脏病学，生殖医学读者可按需浏览。