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单细胞免疫 cis-eQTL 孟德尔随机化优先筛选子宫内膜异位症的细胞类型特异性候选因果基因

事件 #269 · 热度 3.5 · 1 条 · 1 个来源 · 2026-10-30 → 2026-10-30 · 子宫内膜与植入

研究利用 OneK1K 中 20 种外周血免疫细胞类型的单细胞 cis-eQTL 工具变量，对 FinnGen R12 子宫内膜异位症（20,190 例病例、130,160 例对照）开展单变异孟德尔随机化，并结合共定位与敏感性分析。在 9157 个基因-细胞类型检验中，61 个基因的 135 个关联达到 BH-FDR<0.05；默认先验下的共定位优先得到 10 个基因（6 个蛋白编码），其中 LOC102723878 与 RUVBL1 同时经 BY 校正稳健，NK 细胞 IGF1R 仅为探索性提示（PP4=0.89，OR 1.11/SD），病灶表达趋势不显著（P=0.101）。作者强调结果为功能研究提供免疫语境候选基因，不构成治疗或生殖安全性证据。

来源：PubMed · 内膜/植入/早孕

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08:00 · PubMed · 内膜/植入/早孕 · Int J Womens Health · 文献 71 · 子宫内膜与植入

单细胞免疫 cis-eQTL 孟德尔随机化优先筛选子宫内膜异位症的细胞类型特异性候选因果基因

Single-Cell Immune Cis-eQTL Mendelian Randomization Prioritizes Cell-Type-Resolved Candidate Causal Genes for Endometriosis

研究利用 OneK1K 中 20 种外周血免疫细胞类型的单细胞 cis-eQTL 工具变量，对 FinnGen R12 子宫内膜异位症（20,190 例病例、130,160 例对照）开展单变异孟德尔随机化，并结合共定位与敏感性分析。在 9157 个基因-细胞类型检验中，61 个基因的 135 个关联达到 BH-FDR<0.05；默认先验下的共定位优先得到 10 个基因（6 个蛋白编码），其中 LOC102723878 与 RUVBL1 同时经 BY 校正稳健，NK 细胞 IGF1R 仅为探索性提示（PP4=0.8…

推荐理由：将单细胞 eQTL 与孟德尔随机化、共定位整合到细胞类型层面，为子宫内膜异位症的免疫遗传机制提供可检验的候选基因清单；方法框架对生殖遗传与多组学研究者有借鉴价值，但结论仍属探索性、缺乏实验验证与临床可用性。