PGM1-CDG 女性妊娠期经乳糖饮食维持半乳糖摄入的纵向代谢随访
Pregnancy in a Woman with PGM1-CDG: Longitudinal Metabolic Follow-up During a Lactose-Supported Diet
本文报告一例经基因确诊的磷酸葡萄糖变位酶-1 缺乏症（PGM1-CDG）女性患者，青春期诊断，表现多系统受累，携带 PGM1 c.1508G>A 纯合变异。长期药物性 D-半乳糖补充使生化指标改善、心脏受累稳定。25 岁时经辅助生殖技术妊娠；因孕期药物性 D-半乳糖安全性数据有限，改为经乳糖饮食维持半乳糖摄入（约 0.5 g/kg/天）。孕期肝功能、凝血指标与心脏状态稳定，肌酸激酶未恶化，妊娠期糖尿病仅经饮食控制；无血栓、肝脏或心脏并发症，38 周择期剖宫产分娩健康女婴，新生儿代谢评估正常，为母源变异杂合携带者。
推荐理由：极罕见可治疗性 CDG 的妊娠管理个案，首次详细描述以乳糖饮食替代药物性半乳糖的孕期纵向代谢随访，对罕见遗传代谢病的孕前咨询与 ART 妊娠管理有直接参考价值；但为单例报告，证据等级有限。