男性不育中的TEX15基因变异：一项真实世界队列研究
TEX15 variants in male infertility: a real-world cohort study
该回顾性单中心研究纳入原发性睾丸功能异常患者，比较携带孤立TEX15变异的7例与145例无明确遗传学改变的不育对照。结果显示TEX15变异占队列0.9%，未发现致病性双等位变异；与对照相比，TEX15阳性者FSH更低（p=0.031）、精子浓度与总数更高（p=0.002），无无精子症（对照62.1%，p=0.002），而LH、睾酮、雌二醇及睾丸体积无差异；排除生物学上不典型个体后多数差异减弱。作者认为孤立尤其杂合TEX15变异表型特异性有限，常规男性不育诊断中应谨慎解读，需功能验证。
推荐理由：针对临床常见的TEX15变异解读困境给出真实世界数据，提示杂合变异不宜作为诊断依据，对男性不育遗传咨询有直接提醒价值；但阳性组仅7例、结论受敏感性分析削弱，证据强度有限。