纳米孔长读长测序在染色体平衡易位无精子症患者中的断点定位与断裂基因鉴定
Breakpoint Mapping and Disrupted Gene Identification in Azoospermic Patients With Chromosomal Balanced Translocation by Nanopore Sequencing
研究纳入2例携带染色体平衡易位的无精子症患者，以G显带核型和染色体微阵列分析（CMA）为参照，采用PromethION平台进行外周血全基因组长读长测序，并借助IGV可视化断点、UCSC进行基因注释。两例平均读长分别为9713.3 bp与8129.8 bp，共鉴定8个断点，其中4个达到单核苷酸分辨率，并发现常规核型分析难以察觉的隐匿性断点。5个断点位于基因间区，未破坏基因完整性；3个断点分别落在AFF2、MAGI1与FTO基因内含子内，导致基因断裂。作者据此提出这三个基因可能是易位相关生精障碍的新候选基因，并认为纳…
推荐理由：将纳米孔长读长测序用于平衡易位断点的单核苷酸级定位，并首次提出AFF2、MAGI1、FTO断裂与生精障碍相关，方法学与候选基因均具启发性；但样本仅2例、缺乏功能验证与独立队列，结论宜作为假说看待。