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PubMed · CNS/大子刊/四大医学刊(生殖相关)

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8月4日 周二 1 条

08:00 · PubMed · CNS/大子刊/四大医学刊(生殖相关) · Genome Biol 综合顶刊 IF 10.1 · 文献 69 · 生殖遗传与表观遗传

GAMETE:单核分辨率绘制水稻花粉染色质可及性的遗传结构图谱

GAMETE maps the genetic architecture of chromatin accessibility in rice pollen at single-nucleus resolution

研究提出GAMETE框架,将高通量单核ATAC测序(MPS-ATAC-seq)与稀疏单核数据的基因型推断和遗传作图方法整合,应用于杂交水稻花粉,同时获取4,887个单倍体细胞核的染色质可及性与基因型。结果揭示不同花粉细胞类型的染色质景观差异,发现小孢子阶段gypsy反转座子可及性异常升高、随后在精细胞中被沉默,提示监控缺口或与基因组扩张有关;并构建单细胞重组图谱、定位分离畸变位点、鉴定16,113个染色质可及性QTL(48.6%具细胞型特异性),经渐渗系验证一个细胞型特异性反式caQTL调控花粉必需基因DTM1。

推荐理由:方法学上把单核ATAC与基因型推断、caQTL作图整合,解决了单细胞数据稀疏难以遗传作图的痛点,配子发生表观遗传研究值得参考;但对象为水稻花粉,属植物生殖生物学,与人类辅助生殖临床距离较远,仅方法学可迁移。

7月27日 周一 1 条

08:00 · PubMed · CNS/大子刊/四大医学刊(生殖相关) · Genome Biol 综合顶刊 IF 10.1 · 文献 86 · 早期胚胎发育与胚胎多组学

基于少样本学习的inDecay可准确预测体细胞系与受精卵的CRISPR编辑结果

Accurate prediction of CRISPR editing outcomes in somatic cell lines and zygotes with few-shot learning with inDecay

该研究针对胚胎中DNA修复偏好不同且缺乏大规模编辑图谱的问题,开发了inDecay系统,可从靶序列预测CRISPR诱导的插入缺失比例。其参数高效且具有细胞类型感知设计,在样本内训练和样本外微调中均表现良好。研究从跨细胞系预测出发,发现inDecay在小鼠受精卵以及山羊、牛和猪胚胎编辑中保持较高准确性。作者认为该方法可加速小鼠模型构建、家畜胚胎编辑和基因治疗应用。

推荐理由:方法新颖,将少样本学习用于跨细胞类型与跨物种的CRISPR编辑结果预测,并验证到小鼠受精卵及多种家畜胚胎,对胚胎基因编辑和动物模型研究有实用价值;但不直接面向临床ART决策。

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